Dominanța , sau dominanța , este o formă de relație între alelele unei gene , în care una dintre ele (dominante) suprimă (maschează) manifestarea celeilalte (recesivă) și determină astfel manifestarea trăsăturii atât la homozigoții dominanti, cât și la homozigoții dominanti. heterozigoți .
O alela recesivă este o variantă a unei gene al cărei efect asupra fenotipului nu se manifestă în prezența unei alele dominante . O alelă recesivă este capabilă să ofere manifestarea trăsăturii pe care o definește numai dacă se află într-o stare homozigotă (împerecheată cu aceeași alelă recesivă).
Cu dominanță completă, fenotipul heterozigotului nu diferă de fenotipul homozigotului dominant pentru această alele. Aparent, în forma sa pură, dominația completă este extrem de rară sau nu apare deloc. De exemplu, persoanele care sunt heterozigote pentru gena hemofiliei A (o alelă recesivă legată de X) au jumătate din cantitatea de factor de coagulare normal, comparativ cu persoanele homozigote pentru alela normală, iar activitatea lor de coagulare a factorului VIII este în medie jumătate din cea a oameni sanatosi.. Totodată, la persoanele sănătoase, activitatea acestui factor variază de la 40 la 300% față de media populației. Prin urmare, există o suprapunere semnificativă a trăsăturilor la purtătorii sănătoși și heterozigoți. În fenilcetonurie ( o trăsătură autosomal recesivă ), heterozigoții sunt de obicei considerați sănătoși, dar activitatea lor fenilalanin-4-hidroxilazei enzimei hepatice este pe jumătate normală, iar conținutul de fenilalanină din celule este crescut, ceea ce, conform unor rapoarte, duce la o scăderea IQ -ului și un risc crescut de a dezvolta anumite tulburări psihotice.
Cu dominanță incompletă, heterozigoții au un fenotip intermediar între fenotipurile homozigoților dominanti și recesivi. De exemplu, atunci când încrucișează linii pure de snapdragon și multe alte tipuri de plante cu flori cu flori violet și albe, indivizii din prima generație au flori roz. Când se încrucișează linii pure de găini andaluze albe și negre, puii gri se nasc în prima generație. La nivel molecular, cea mai simplă explicație pentru dominanța incompletă poate fi doar o scădere de două ori a activității unei enzime sau a unei alte proteine (dacă alela dominantă dă o proteină funcțională, iar alela recesivă este defectă). De exemplu, o alelă defectuoasă, care dă o enzimă inactivă, poate fi responsabilă pentru culoarea albă, iar o alelă normală, care dă o enzimă care produce pigment roșu, poate fi responsabilă pentru culoarea roșie. Cu jumătate din activitatea acestei enzime la heterozigoți, cantitatea de pigment roșu este redusă la jumătate, iar culoarea este roz. Pot exista și alte mecanisme de dominanță incompletă.
Cu dominanță incompletă în a doua generație de încrucișare monohibridă, se observă aceeași divizare a genotipului și fenotipului într-un raport de 1:2:1.
În unele surse, dominanța incompletă este caracterizată ca un tip de interacțiune a alelelor, când trăsătura la hibrizii F1 nu ocupă poziția de mijloc, ci deviază către părintele cu trăsătura dominantă. Varianta complet mijlocie (ca, de exemplu, exemplul de mai sus al moștenirii culorii florii) este atribuită naturii intermediare a moștenirii , adică absenței dominanței [1] .
Cu codominanța, spre deosebire de dominanța incompletă, la heterozigoți, trăsăturile pentru care fiecare dintre alele este responsabilă apar simultan și în întregime. Un exemplu tipic de codominanță este moștenirea grupelor de sânge ale sistemului AB0 la om. Toți descendenții persoanelor cu genotipurile AA (al doilea grup) și BB (al treilea grup) vor avea genotipul AB (al patrulea grup). Fenotipul lor nu este intermediar între fenotipurile părinților, deoarece ambii aglutinogeni (A și B) sunt prezenți pe suprafața eritrocitelor. La codominare, este imposibil să numim una dintre alele dominantă și cealaltă recesivă, aceste concepte își pierd sensul: ambele alele afectează în mod egal fenotipul. La nivelul ARN-ului și a produselor genice proteice, se pare că marea majoritate a cazurilor de interacțiuni alelice ale genelor este codominanța, deoarece fiecare dintre cele două alele la heterozigoți codifică de obicei ARN și/sau un produs proteic și ambele proteine sau ARN. sunt prezente în organism.
După cum sa menționat mai sus, natura dominanței depinde de nivelul de analiză a trăsăturii. Să luăm ca exemplu anemia secerată . Purtătorii heterozigoți ai genei hemoglobinei S (AS) la nivelul mării au o formă normală de globule roșii și o concentrație normală de hemoglobină în sânge (dominanță completă a lui A asupra S). La altitudini mari (peste 2500-3000 m) la heterozigoți, concentrația de hemoglobină este scăzută (deși mult mai mare decât la pacienți), apar eritrocite în formă de semilună (dominanța incompletă a lui A asupra S). Acest exemplu arată că dominația poate fi condiționată. Heterozigoții AS și homozigoții SS au aproximativ aceeași rezistență la malarie, homozigoții AA sunt mai sensibili la malarie. Conform acestei manifestări, gena S domină peste A. În cele din urmă, în eritrocitele purtătorilor AS, ambele variante ale lanțurilor beta-globinei sunt prezente în cantități egale - A normal și S mutant (adică se observă codificare ) .
Baza moleculară a dominanței era necunoscută lui Mendel . Acum este clar că locusul corespunzător unei anumite gene constă din secvențe lungi, inclusiv sute și mii de nucleotide ADN . Dogma centrală a biologiei moleculare este aceea că ADN → ARN → proteină , adică ADN-ul este transcris în ARNm , iar ARNm este tradus în proteină. În acest proces, diferite alele pot fi sau nu transcrise și, fiind transcrise, traduse în diferite forme ale aceleiași proteine - izoforme . Adesea proteinele funcționează ca enzime care catalizează reacții chimice în celulă care determină direct sau indirect fenotipul . În orice organism diploid, alelele corespunzătoare unui locus sunt fie aceleași (la homozigoți ) fie diferite (la heterozigoți ). Chiar dacă alelele sunt diferite la nivelul secvenței ADN, proteinele lor pot fi identice. În absența diferențelor între produsele proteice, este imposibil de spus care dintre alele este dominantă (în acest caz are loc codificarea). Chiar dacă două produse proteice sunt ușor diferite unul de celălalt, probabil dau același fenotip și pot efectua aceleași reacții enzimatice (dacă sunt enzime). În acest caz, este imposibil să spunem care dintre alele este dominantă.
Dominanța apare de obicei atunci când una dintre alele este nefuncțională la nivel molecular, adică nu este transcrisă sau produce un produs proteic nefuncțional. Acesta poate fi rezultatul unei mutații care modifică secvența ADN a alelei. Homozigoții pentru alelele nefuncționale prezintă de obicei un fenotip caracteristic datorită absenței unei anumite proteine. De exemplu, la oameni și la alte animale, pielea albinos nepigmentată apare datorită faptului că este homozigotă pentru o alelă care împiedică sinteza melaninei pigmentului pielii . Este important de înțeles că recesivitatea nu este determinată de absența oricărei funcții într-o alelă: la heterozigoți, acesta este rezultatul interacțiunii cu o alelă alternativă. Există trei tipuri principale de astfel de interacțiuni:
Noile mutații pot avea, desigur, imediat o manifestare dominantă în fenotipul indivizilor diploizi, dar probabilitatea de supraviețuire a mutanților este în general mică și, prin urmare, sunt mutațiile recesive care se păstrează predominant. Ulterior, dacă, în orice modificări ale condițiilor externe, noua trăsătură se dovedește a fi favorabilă, alela mutantă care o provoacă poate dobândi din nou o expresie fenotipică dominantă (trebuie subliniat că nu alelele în sine sunt dominante și recesive). , dar manifestările lor în fenotip). Trecerea unei alele de la o stare recesivă la o stare dominantă se poate datora diferitelor mecanisme care funcționează la diferite niveluri de transformări ale informațiilor ereditare în ontogenie. Din punct de vedere genetic, o astfel de tranziție poate fi realizată prin selectarea unor gene modificatoare speciale care afectează manifestarea fenotipică a alelei mutante (ipoteza lui R. Fisher), sau prin selectarea alelelor cu activitate fiziologică mai mare (asigurând o sinteză enzimatică mai intensă) decât cea a alelei. varianta iniţială recesivă (ipoteza C Wright şi D. Haldane). În esență, aceste ipoteze nu se exclud, ci se completează reciproc, iar evoluția dominanței poate avea loc prin selectarea unor mici mutații atât ale genelor structurale, cât și ale genelor modificatoare.
Într-un fel sau altul, gradul de dominanță al manifestării fenotipice a alelelor poate evolua, crescând sub controlul selecției, dacă o alelă dată devine favorabilă purtătorului ei la schimbările condițiilor externe. Un exemplu în acest sens este creșterea dominanței alelei care controlează culoarea închisă a fluturilor de molii ( Biston betularia ), care, potrivit unor date, a avut loc în ultimele sute de ani în regiunile industriale ale Europei (fenomen numit „ melanism industrial ”) (N. N. Jordansky „Evoluția vieții”).