| sindromul Farah | |
|---|---|
| Calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali | |
| OMIM | 213600 |
| BoliDB | 32200 |
| Plasă | C536275 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali 1 ( sindromul Fahr ) se caracterizează prin acumularea de calciu în diferite zone ale creierului, predominant în ganglionii bazali . Degradarea funcțiilor sistemului nervos la pacienții cu sindrom devine vizibilă între 30 și 50 de ani, dar poate apărea în copilărie sau mai târziu în viață.
Simptomele bolii - degradarea funcțiilor motorii, demență , convulsii , cefalee, oboseală, disartrie , spasticitate musculară , atetoză . Pot exista, de asemenea, simptome de parkinsonism - tremor , rigiditate musculară , fața ca o mască, mers târâit, mișcări ale degetelor care se rostogolesc; astfel de simptome se dezvoltă de obicei în etapele ulterioare. Cel mai adesea, distonia și coreea sunt cele mai vizibile . De asemenea, se poate dezvolta psihoza , inclusiv cele care seamănă cu schizofrenia .
Cauzele bolii sunt necunoscute. Există o asociere cu un loc de pe brațul q al cromozomului al 14-lea [1] .
Denumirea „sindrom Fahr” este asociată cu o descriere a unui caz de calcificare a structurilor cerebrale prezentat în 1930 de neurologul german Karl Theodor Fahr [2] . În vremurile moderne, se presupune că pacientul descris de Farom nu prezenta acest sindrom [3] .