Distrofie corneeană pestriță

Distrofie corneeană pestriță

Examinarea corneei cu o lampă cu fantă (stânga) și microscopie confocală (dreapta). (împușcat de Dr. Charles N. McGhee)
MKB-10-KM H18,5
MKB-9-KM 371,56 [1]
OMIM 121850
Plasă C563256 și C563256
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Distrofia corneei pete ( în engleză  fleck corneal dystrophy; FCD; Francois-Neetens speckled corneal dystrophy ), distrofia corneeană Francois este o formă rară de distrofie a corneei a ochiului uman . Cauzat de mutații ale genei PIP5K3 . În stroma corneei se observă mici pete tulburi. Boala nu progresează, în majoritatea cazurilor este asimptomatică, uneori există o ușoară fotofobie . Într-un caz, a fost necesar un transplant de cornee din cauza keratoconusului , iar la 10 ani după transplant, stroma era încă clară, fără incluziuni caracteristice. [2]

Note

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. Klintworth GK Distrofii corneene  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — P. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .