| Lulu și Nana | |
|---|---|
| Data nașterii | 2018 |
| Locul nașterii | China |
Lulu și Nana sunt fete gemene chineze modificate genetic , născute în octombrie 2018. Numele lor adevărate sunt necunoscute publicului, li s-au dat pseudonimele Lulu ( chineză 露露, pinyin Lùlù ) și Nana ( chineză 娜娜, pinyin Nànà ). Potrivit cercetătorului He Jiankui , acești gemeni sunt primii copii din lume care au fost modificați genetic din celule germinale [1] [2] . He Jiankui a raportat că fetele s-au născut sănătoase [3] . Părinții fetelor au participat la un studiu clinic condus de He Jiankui în care acesta a oferit servicii standard de fertilizare in vitro , dar a folosit și CRISPR-Cas9 , o tehnologie care poate modifica ADN -ul, pentru a modifica gena CCR5 la fetuși. Acest lucru a fost făcut pentru a conferi rezistență genetică împotriva virusului HIV [4] . Experimentul a fost efectuat în secret până în noiembrie 2018.
Reacția la acțiunile lui He Jiankui a fost un val larg de critici [5] și îngrijorare cu privire la bunăstarea fetelor [4] [6] [7] . He Jiankui însuși a primit 3 ani de închisoare și o amendă de 3 milioane de yuani în decembrie 2019 pentru încălcarea legii privind experimentarea umană și efectuarea de proceduri medicale fără licență.
He Jiankui și-a anunțat proiectul cu Lulu și Nana într-un interviu acordat The Associated Press pe 19 noiembrie 2018, în ajunul celui de-al doilea Summit internațional de editare a genomului uman de la Universitatea din Hong Kong . Proiectul nu a primit validare independentă, nu a fost revizuit de colegi și nu a fost publicat într-o jurnal științific [4] [2] [6] [7] .
După ce experimentele lui He Jiankui au fost făcute publice, Universitatea de Sud de Știință și Tehnologie (SUSTech), al cărei angajat este, s-a îndepărtat rapid de activitățile sale, difuzând declarația că He Jiankui și-a efectuat testele în afara campusului lor în timpul liber. -ore, și nu știau nimic despre proiect și natura lui [8] . Comisia Națională de Sănătate din China a ordonat, de asemenea, oficialilor provinciali din domeniul sănătății să investigheze activitățile lui He Jiankui [4] .
Embrionii care ar deveni Lulu și Nana au fost creați în timpul unui studiu clinic condus de He Jiankui de la Universitatea de Știință și Tehnologie din Shenzhen . He Jiankui a lucrat la spitalul pentru femei și copii din oraș în timpul concediului său universitar [9] . Acolo a ales cupluri care doreau să aibă copii; bărbatul trebuia să fie seropozitiv , iar femeia trebuia să fie neinfectată [9] . Cuplurile au fost recrutate printr-un grup de susținere a SIDA din Beijing numit Baihualin [9] . El a păstrat secretul studiului clinic față de comunitatea științifică și, din 28 noiembrie, a rămas neclar dacă participanții și-au dat consimțământul informat [3] [10] . Pe 25 noiembrie 2018, MIT Technology Review a publicat o poveste despre experimentul lui He Jiankui, bazată pe documente care au fost postate la începutul acelei luni în Registrul chinezesc al studiilor clinice [6] . După ce această poveste a fost publicată, He Jiankui a lansat un videoclip promoțional pe YouTube, iar a doua zi, Associated Press a publicat un interviu cu el [6] [9] . He Jiankui a adus și o firmă de relații publice [11] . El a prezentat în cele din urmă lucrarea care a dus la nașterea fetelor pe 28 noiembrie la International Human Genome Editing Summit [3] .
He Jiankui a luat sperma și ovule de la cupluri, a efectuat fertilizarea in vitro cu aceștia și apoi a editat genomul embrionilor rezultați folosind CRISPR / Cas9 [9] . Gena CCR5 , care codifică o proteină pe care HIV o folosește pentru a pătrunde în celule, a fost editată [10] [12] . He Jiankui a încercat să creeze artificial o mutație specifică într-o genă ( CCR5 Δ32 ) găsită la câțiva oameni - care poate conferi rezistență înnăscută la HIV [10] , așa cum a fost cazul pacientului din Berlin [13] . El a spus că fetele încă poartă copii funcționale ale CCR5 împreună cu CCR5 cu dizabilități, având în vedere mozaicismul genetic și nivelul actual al tehnologiei de editare a liniei germinale [3] . De asemenea, trebuie remarcat faptul că există forme de HIV care folosesc un receptor diferit în locul CCR5, iar manipulările efectuate de He Jiankui nu ar fi putut să-i protejeze pe Lulu și Nana de aceste forme de boală [10] .
He Jiankui a recurs la diagnosticul genetic pre-implantare al embrionilor, care au fost editați atunci când trei până la cinci celule individuale au fost îndepărtate și secvențiate complet pentru a detecta himerismul și erorile în afara țintei. El a raportat că în timpul sarcinii, ADN-ul fetal extracelular a fost secvențiat complet pentru a verifica erorile în afara țintei, iar mamei i s-a oferit o amniocenteză pentru a verifica problemele cu sarcina, dar a refuzat. [10] Copiii s-au născut la sfârșitul lunii octombrie sau începutul lunii noiembrie. Potrivit lui He Jiankui, ei s-au născut sănătoși [3] . După naștere, nu a fost clar dacă efectele pe termen lung ale editării genelor ar putea apărea. He Jiankui a fost întrebat despre planurile de a avea grijă de copii și de a plăti pentru îngrijirea lor în caz de probleme, cum poate fi asigurată intimitatea lor și a părinților lor [3] . Un fapt interesant este că oprirea genei CCR5 are un efect secundar pozitiv asupra dezvoltării creierului: memoria se îmbunătățește, capacitatea creierului de a se recupera după un accident vascular cerebral crește și poate fi, de asemenea, asociată cu performanțe școlare mai mari și cu inteligența generală [14] .
He Jiankui nu a dezvăluit numele părinților, iar aceștia nu s-au declarat, așa că reacția lor este necunoscută [9] . A existat un val de critici la adresa experimentului și a secretului acestuia [5] în mass-media și comunitatea științifică , precum și îngrijorări cu privire la bunăstarea viitoare a Lulu și Nana [3] [7] . Specialistul american Michael W. Dim , profesor de bioinginerie la Universitatea Rice și consultant al lui He Jiankui, a luat parte la studiu și a fost prezent când subiecții care au participat la experimentele sale și-au dat acordul [9] . Diệm a fost, de asemenea, investigat după ce informații despre opera lui He Jiankui au fost făcute publice [15] .
Universitatea de Știință și Tehnologie de Sud, autoritățile locale și guvernul chinez și-au lansat propriile investigații. Pe 29 noiembrie 2018, autoritățile chineze au suspendat toate activitățile de cercetare ale lui He Jiankui, declarând că activitățile sale sunt „de natură extrem de odioasă” și încalcă legea chineză [16] . Din 28 decembrie 2018, a fost plasat într-un apartament universitar sub supraveghere [17] [18] și a fost acuzat penal [19] .
S-a dovedit că au fost falsificate documente pentru a obține permisiunea de la comitetul de etică pentru procedură, iar personalul centrului medical nu știa că la pacienți au fost implantate celule modificate genetic [20] .
În decembrie 2019, He Jiankui a fost condamnat la 3 ani de închisoare și amendat cu 3 milioane de yuani pentru încălcarea legilor privind experimentele umane și efectuarea de proceduri medicale fără licență [21] .