| Miodistrofia Duchenne | |
|---|---|
| ICD-11 | 8C70.1 |
| ICD-10 | G71.0 _ |
| MKB-10-KM | G71.0 |
| ICD-9 | 359,1 |
| OMIM | 310200 |
| BoliDB | 3985 |
| Medline Plus | 000705 |
| Plasă | D020388 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Miodistrofia Duchenne (alte denumiri: miopatia Duchenne, miodistrofia Duchenne-Becker) este o boală genetică . Numit după neurologul francez Guillaume Benjamin Armand Duchenne .
Băieții și foarte rar fetele se îmbolnăvesc. Boala este cauzată de deleții sau dublări ale unuia sau mai multor exoni sau de mutații punctuale ale genei distrofinei . Principala manifestare este slăbiciunea musculară, dificultatea mișcărilor din copilărie, care progresează în timp. Semnele acestei boli sunt mersul și postura specifice băieților care suferă de ea, debutul tardiv al mersului, vorbirea mai proastă în comparație cu semenii și pseudohipertrofia gambelor [1] . Diagnosticul de laborator este necesar [2] - de obicei este o biopsie a țesutului muscular și un studiu genetic. De la 8-10 ani, pacienții au nevoie de cârje, de la 12 ani cei mai mulți dintre ei sunt ținuți în scaune cu rotile, de la 16-18 prezintă tulburări respiratorii. Leziunile cardiace sunt, de asemenea, caracteristice ( se dezvoltă cardiomiopatie [3] ) și o scădere a inteligenței . Mecanismul de dezvoltare al acestuia din urmă nu a fost stabilit cu certitudine. Moartea apare de obicei în a doua sau a treia decadă de viață. Durata sa medie este de 25 de ani, dar există oameni care trăiesc mai mult [4] .
Tratamentul radical al distrofiei musculare Duchenne nu a fost încă propus.
Există doar tratament simptomatic. Steroizii pot încetini progresia bolii [4] . Se recomanda kinetoterapie . Pacienții au un risc crescut de fracturi osoase. Este necesară o atenție deosebită atunci când se prescrie anestezie (narcoză) pentru intervenții chirurgicale.
În septembrie 2016, FDA a aprobat primul medicament specific, Exondys 51 (eteplirsen), pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne la pacienții cu o mutație confirmată a genei distrofinei potrivită pentru corecția cu omiterea exonului 51. populația generală. Eteplirsen (eteplirsen) [5] , dezvoltat de Sarepta Therapeutics, este o oligonucleotidă antisens care se leagă de exonul 51 al pre - mARN -ului distrofinei pentru a exclude acest exon în timpul procesării ARNm , realizând astfel un splicing alternativ cu sinteza ulterioară a unei îmbinări trunchiate, dar funcționale intern. Cu toate acestea, eficacitatea terapeutică a eteplirsenului în ceea ce privește îmbunătățirea funcțiilor motorii este încă nedovedită [6] .
În decembrie 2019, Sarepta a primit aprobarea FDA pentru Vyondys 53 (Vyondys 53, holodirsen [7] ), un nou medicament destinat tratamentului distrofiei musculare Duchenne la pacienții cu o mutație confirmată a genei distrofinei adecvate pentru omiterea terapeutică a exonului 53 [8] .
În august 2020, compania americană NS Pharma (NS Pharma), parte a japonezului Nippon Shinyaku, a obținut aprobarea FDA pentru Viltepso (Viltepso, viltolarsen [9] ), un nou medicament destinat tratamentului distrofiei musculare Duchenne la pacienții cu o boală confirmată. Mutația genei distrofinei potrivită pentru ajustare prin omiterea exonului 53 [10] .
Alte medicamente: deflazacort , casimersen [11] . În curs de studii clinice : fordadistrogene movaparvovec .