Neuroferitinopatie

Neuroferitinopatia (de asemenea, o boală a ganglionilor bazali cu debut tardiv ) este o boală rară care se dezvoltă la adulți. Simptomele bolii sunt distonia , coreea și bradikinezia . Boala a fost descrisă pentru prima dată într-o familie numeroasă din Marea Britanie. [2] În timp, tulburările de mișcare și tulburările cognitive progresează. Se moștenește într-o manieră autosomal dominantă cu penetranță scăzută. Este cauzată de o mutație a genei FTL care codifică lanțul ușor de feritină .

Vezi și

• Neurodegenerarea depunerilor de fier din creier , un grup de tulburări care includ:
  • Aceruloplasminemie

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Curtis, ARJ; Fey, C.; Morris, C. M.; Bindoff, L.A.; Ince, P.G.; Chinnery, P.F.; Coulthard, A.; Jackson, MJ; Jackson, A. P.; McHale, D.P.; Hay, D.; Barker, W.A.; Markham, A.F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J.: Mutația în gena care codifică polipeptida ușoară a feritinei cauzează boala dominantă a ganglionilor bazali la adulți. Nature Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811