| Nefroblastom | |
|---|---|
| ICD-11 | XH5QN3 |
| ICD-10 | C64 _ |
| ICD-9 | 189,0 |
| ICD-O | 8960/3 |
| OMIM | 194070 |
| BoliDB | 8896 |
| Medline Plus | 001575 |
| Plasă | D009396 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Nefroblastomul ( tumoare Wilms ) este o tumoare embrionară foarte malignă care provine din țesuturile în curs de dezvoltare ale rinichilor .
Boala este cel mai frecvent neoplasm malign al tractului genito-urinar la copii. Cel mai adesea apare sub vârsta de 5 ani cu aceeași frecvență la băieți și fete. S-a stabilit o relație între vârsta mamei și probabilitatea de a da naștere unui copil cu nefroblastom. Tumora lui Wilms este adesea combinată cu anomalii congenitale de dezvoltare.
Tumoarea Wilms și-a primit numele în onoarea chirurgului german Max Wilms ( 1867 - 1918 ), care în 1899 a propus o trecere în revistă a literaturii despre tumorile renale la copii în monografia sa și a fundamentat histogeneza tumorii.
Tumora Wilms este un cancer de rinichi embrionar format din elemente histologice precum blastemul, stroma și epiteliul. Anomaliile genetice sunt implicate în patogeneză, dar moștenirea familială este asociată cu doar 1-2% din cazuri. Diagnosticul se face prin ecografie, CT abdominal sau RMN. Tratamentul poate include rezecție chirurgicală, chimioterapie și radioterapie.
Tumoarea Wilms apare de obicei la copiii cu vârsta < 5 ani, dar ocazional la copiii mai mari și mai rar la adulți. Tumora Wilms reprezintă aproximativ 6% din cazurile de cancer la copiii cu vârsta sub 15 ani. Tumorile sincrone bilaterale apar la aproximativ 5% dintre pacienți.
Delețiile cromozomiale ale WT1 , gena supresoare tumorală Wilms, au fost identificate în unele cazuri . Alte anomalii genetice asociate includ delețiile WT2 (o a doua genă Wilms supresoare de tumoră), pierderea heterozigozității 16q și 1p și inactivarea genei WTX .
Aproximativ 10% din cazuri prezintă alte anomalii congenitale, în special cele ale sistemului genito-urinar, dar este frecventă și hemihipertrofia (asimetria corpului). Sindromul WAGR este o combinație de tumoră Wilms (cu o deleție WT1 ), aniridie, malformații genito-urinare (de exemplu, hipoplazie, boală polichistică, hipospadias, criptorhidie) și retard mental.
Tumora Wilms este un cancer de rinichi embrionar format din elemente histologice precum blastemul, stroma și epiteliul.
Din punct de vedere clinic, tumora este de obicei descoperită de părinți sau de un pediatru în timpul unei examinări a unui copil aparent sănătos. Este o masă fermă, nedureroasă în cavitatea abdominală, adesea cu o suprafață netedă sau neuniformă. Uneori, singurul simptom al bolii este apariția sângelui în urină macrohematurie , care este rezultatul creșterii tumorii în sistemul calicial al rinichilor. În plus, pot exista simptome nespecifice, cum ar fi febră , hipertensiune arterială, tulburări gastro-intestinale sau pur și simplu stare generală de rău.
În cazuri rare, prima manifestare a tumorii Wilms este durerea, care se datorează cel mai probabil germinării neoplasmului în țesuturile și organele înconjurătoare și compresiei terminațiilor nervoase, precum și întinderea capsulei renale.
Diagnosticul instrumental al tumorii Wilms se bazează pe examinarea cu raze X a cavității abdominale, urografia excretorie și tomografia cu ultrasunete. Recent, tehnica imagistică prin rezonanță magnetică a fost utilizată pe scară largă.
În plus, atunci când se examinează un copil, este necesară și o examinare cu raze X a organelor toracice din cauza posibilei leziuni metastatice a plămânilor.
Ecografia abdominală poate determina dacă masa este chistică sau solidă și dacă este implicată renală sau vena cavă. CT abdominal sau RMN sunt necesare pentru a determina extinderea tumorii și pentru a detecta răspândirea la ganglionii limfatici regionali, rinichiul contralateral sau ficat. CT toracic este recomandat pentru a detecta metastazele pulmonare la diagnosticul inițial.
Diagnosticul tumorii Wilms este de obicei suspectat pe baza rezultatelor testelor imagistice, astfel încât majoritatea pacienților au mai degrabă o nefrectomie decât o biopsie în momentul diagnosticării. Nu se face biopsie din cauza riscului de contaminare a peritoneului cu celule tumorale, care va raspandi cancerul si astfel va schimba stadiul de la un stadiu inferior in unul superior, necesitand o terapie mai intensiva.
În timpul intervenției chirurgicale, se prelevează o probă de ganglioni limfatici regionali pentru stadializarea patologică și chirurgicală (vezi și Stadiile NCI ale tumorii Wilms).
În practică, se utilizează clasificarea procesului pe etape:
Stadiul I - tumora este limitată la rinichi și complet îndepărtată. Stadiul II – tumora se extinde dincolo de capsula renală, dar a fost îndepărtată radical. Stadiul III - tumora se extinde dincolo de rinichi și nu a fost posibilă îndepărtarea acesteia. Metastazele hematogene nu au fost detectate. Stadiul IV - prezența metastazelor hematogene (plămâni, ficat, oase). Stadiul V - tumoră Wilms bilaterală.Prognosticul tumorii Wilms depinde de
Rezultatul pentru copiii cu tumora Wilms este favorabil. Frecvența vindecării în stadiile inițiale ale bolii (localizată în rinichi) variază între 85-95%. Chiar si copiii cu stadii avansate au un prognostic favorabil; ratele de vindecare variază de la 60% (histologie nefavorabilă) la 90% (histologie favorabilă).
Tumora poate recidiva, de obicei în 2 ani de la diagnosticare. Tratamentul copiilor cu cancer recurent este posibil. Rezultatul după recidivă este mai bun la copiii care au avut inițial un stadiu inferior al bolii, care au recidivat la un loc care nu a fost iradiat, care au fost > 1 an de la prezentare și care au primit inițial un tratament mai puțin intensiv.
Tratamentul trebuie să fie cuprinzător. Se utilizează tratament operator, chimioterapie, radioterapie.
Numărul pacienţilor vindecaţi cu nefroblastom, conform diverselor surse, este de aproximativ 70-90%. Chirurgia nou-născutului se efectuează cu extirparea rinichiului în primele 14 zile de viață.
Tratamentul inițial pentru o tumoră Wilms unilaterală este rezecția chirurgicală primară urmată de chimioterapie adjuvantă. Pentru a vindeca un anumit grup de pacienți tineri cu tumori mici, este suficientă utilizarea numai a unei metode chirurgicale. Tipul de chimioterapie și durata terapiei depind de rezultatele examenului histologic și de stadiul tumorii. Regimul de chimioterapie depinde de grupul de risc, dar de obicei constă din actinomicina D (dactinomicină) și vincristină cu sau fără doxorubicină. Pentru tumorile mai agresive se folosesc regimuri intensive de chimioterapie multicomponentă. [unu]
Copiii cu tumori foarte mari inoperabile sau tumori bilaterale sunt candidați pentru chimioterapie urmată de reexaminare și rezecție întârziată. [2]
Copiii cu boală în stadiu mai înalt sau tumori care afectează ganglionii limfatici regionali sunt tratați cu radioterapie.