Amiloidoza de tip finlandez

amiloidoza de tip finlandez

Diagrama jelsolinului care demonstrează formarea unei proteine ​​amiloide din aceasta datorită unei mutații în codonul 187 al genei GSN
ICD-9 277,3
OMIM 105120
BoliDB 32688

Amiloidoza de tip finlandez  este o formă rară de amiloidoză asociată cu gena gelsolinei . [1] Există o pierdere a elasticității pielii, ataxie . O parte a tabloului clinic este distrofia corneană reticulat tip II .

Vezi și

Note

  1. ↑ de la Chapelle A., Kere J., Sack GH, Tolvanen R., Maury CP Amiloidoza familială, tip finlandez: G654 ---- o mutație a genei gelsolinei în familiile finlandeze și o  familie americană neînrudită  // Genomics  : journal . - Academic Press , 1992. - iulie ( vol. 13 , nr. 3 ). - P. 898-901 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90182-R . — PMID 1322359 .
  2. ↑ Klintworth GK Distrofii corneene  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — P. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .