Sindromul Brugada

Sindromul Brugada  este o boală ereditară [1] cauzată de o mutație a genei SCN5A , situată pe brațul p al cromozomului 3 , care codifică biosinteza subunităților proteice ale canalului de sodiu al cardiomiocitelor.

Pentru prima dată acest concept, devenit ulterior eponim , a fost propus de cardiologi spanioli - belgieni - frații Pedro și Josep Brugada [2] .

Mutații genetice

Până în prezent, se știe că cel puțin 5 gene sunt responsabile de dezvoltarea acestei afecțiuni. În funcție de mutația genei, se disting următoarele opțiuni:

Patogeneza

Boala are un tip de moștenire autozomal dominant în 25% dintre familii. Manifestările clinice ale sindromului Brugada se dezvoltă de obicei la o vârstă fragedă (până la 35-40 de ani), mai rar sunt observate chiar și la vârsta înaintată și senilă. În studiul datelor statistice acumulate în țările din Asia de Sud-Est și Orientul Îndepărtat, s-a remarcat că în această regiune sunt semnificativ frecvente cazurile de moarte subită nocturnă la o vârstă fragedă (de la 4 la 10 cazuri la 10.000 de locuitori pe an, inclusiv în Laos  - 1 caz la 10.000 de locuitori; în Thailanda  - 26-38 la 100.000). [opt]

Au fost descrise și cazuri de sindrom Brugada dobândit [2] .

Sindromul Brugada se caracterizează prin prezența blocajului tranzitoriu complet sau incomplet al blocului de ramură drept, supradenivelare oblică în jos a segmentului ST în derivațiile toracice drepte (V1-V3), tahicardie ventriculară polimorfă paroxistică recurentă și un risc ridicat de moarte subită cardiacă.

Complex de simptome

Forma completă a sindromului Brugada include următoarele manifestări clinice și electrocardiografice:

• O imagine electrocardiografică tipică (o denivelare în jos a segmentului ST deasupra izolinei cu 1 mm sau mai mult în derivațiile V1-V3, pe unele ECG-uri seamănă cu fața unui bull terrier , de aceea această modificare este uneori numită „tip bull terrier” [2] , spontan sau indus de introducerea medicamentelor antiaritmice de clasa I ( blocante ale canalelor de sodiu, de exemplu, aymalin (giluritmal) în doză de 1 mg / kg sau novocainamidă în doză de 10 mg / kg, flecainidă 2 mg / kg); blocarea completă sau incompletă a blocului de ramură a fasciculului drept); posibilă scurtare a intervalului QT și prelungire a PQ (PR);
• Paroxisme ale tahicardiei ventriculare polimorfe, adesea recurente;
• stări sincopale (leșin);
• risc ridicat de moarte subită cardiacă din cauza tahicardiei ventriculare polimorfe sau a fibrilației ventriculare.

Utilizarea beta-blocantelor în prezența sindromului Brugada este contraindicată! [9]

Note

1. ↑ Okorokov A.N., Diagnosticul bolilor organelor interne: T. 10. Diagnosticul bolilor inimii și vaselor de sânge.: - M .: Med. lit., 2005. - 384 p.: ill. ISBN 5-89677-091-X ; - art. 239-241.
2. ↑ 1 2 3 L. A. Bokeria, O. L. Bokeria, L. N. Kirtbaya. SINDROMUL BROGADA: MECANISME CELULAR ȘI ABORDĂRI DE TRATAMENT . Annals of Arhythmology, nr. 3, 2010. Arhivat din original la 14 iulie 2014. (nedefinit)
3. ↑ 1 2 Antzelevici C; Pollevick GD; Cordeiro JM; Casis, O.; Sanguinetti, M.C.; Aizawa, Y.; Guerchicoff, A.; Pfeiffer, R.; Oliva, A. Mutații cu pierdere a funcției în canalul de calciu cardiac stau la baza unei noi entitati clinice caracterizate prin supradenivelarea segmentului ST, intervale QT scurte și  moarte subită cardiacă //  circulație : jurnal. Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - Vol. 115 , nr. 4 . - P. 442-229 . - doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392 . — PMID 17224476 .
4. ↑ Delpon E; Cordeiro JM; Núñez L; Thomsen, PEB; Guerchicoff, A.; Pollevick, GD; Wu, Y.; Kanters, JK; Larsen, CT Efectele funcționale ale mutației KCNE3 și rolul acesteia în dezvoltarea sindromului Brugada  //  Aritmia de circulație și electrofiziologia: jurnal. - 2008. - Vol. 1 , nr. 3 . - P. 209-218 . - doi : 10.1161/CIRCEP.107.748103 . — PMID 19122847 .
5. ↑ Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; Yang, Tao; Ingram, Christiana R.; Schott, Jean-Jacques; Demolombe, Sophie; Probst, Vincent; Anselme, Frederic. Mutațiile subunității β1 ale canalului de sodiu asociate cu sindromul Brugada și boala de conducere cardiacă la om  //  Journal of Clinical Investigation : jurnal. - 2008. - iunie ( vol. 118 , nr. 6 ). - P. 2260-2268 . doi : 10.1172 / JCI33891 . — PMID 18464934 .
6. ↑ 1 2 Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Florian; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Veronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevici, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Ilie R; Bastiaenen, Rachel; Tfelt-Hansen, Iacov; Olesen, Morten Salling; Kaab, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Ohno, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Frogel, Philippe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margherita; Wiese, Cornelia; Weber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Ruben; Boukens, Bas J; Bezieau, Stephane; Charpentier, Eric; Chatel, Stephanie; Despres, Aurore; Gros, Francoise; Kyndt, Florența; Lecointe, Simon; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vincent; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vincent M; Marec, Herve Le; Wilde, Arthur A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, creștină; Redon, Richard. Variantele comune la SCN5A-SCN10A și HEY2 sunt asociate cu sindromul Brugada, o boală rară cu risc crescut de moarte subită cardiacă  // Nature Genetics  : journal  . - 2013. - ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng.2712 .
7. ↑ Juang JJ, Binda A, Lee SJ, Hwang JJ, Chen WJ, Liu YB, Lin LY, Yu CC, Ho LT, Huang HC, Chen CJ, Lu TP, Lai LC, Yeh SS, Lai LP, Chuang EY, Rivolta I, Antzelevitch C. Varianta GSTM3 este un modificator genetic nou în sindromul Brugada, o boală cu risc de moarte subită  cardiacă //  EBioMedicine : jurnal. - 2020. - iulie ( vol. 57 ). — P. 102843 . - doi : 10.1016/j.ebiom.2020.102843 . — PMID 32645615 .
8. ↑ L. M. Makarov. Sindromul Brugada . revista „ Medicul curant ”. Arhivat din original pe 22 iunie 2016. (nedefinit)
9. ↑ Vadim Sinitsky. Sindromul Brugada  (rusă)  ? . Info pentru medici (27 martie 2022). Preluat la 30 martie 2022. Arhivat din original la 8 aprilie 2022.  (nedefinit)