Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker

Sindromul Gerstmann-Straussler -Scheinker ( sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker ) este o boală neurodegenerativă foarte rară, de obicei familială, fatală , care afectează pacienții cu vârsta cuprinsă între 20 și 60 de ani. Clasificată ca encefalopatie spongioformă transmisibilă , boala este cauzată de o mutație a genei proteinei prionice . A fost descris pentru prima dată de neurologii austrieci Josef Gerstmann (1887-1969), Ernst Straussler (1872-1959) și Ilya Scheinker (1902-1954) în 1936 .

Etiologie și patogeneză

Apariția acestei boli este asociată cu mutații ale genei care codifică proteina prion. În general, subtipurile genetice ale HHSS sunt caracterizate prin înlocuirea prolinei cu leucină la codonul 102 al PRNP. Ulterior, moleculele PrPc modificate sunt susceptibile de conversie spontană la PrPSc. Se acumulează în organism, ducând la degenerarea sistemului nervos central.

În prezent, polimorfismul simptomelor patomorfologice și clinice ale bolii este caracteristic (de exemplu, cu o mutație în codonul 198, demența și parkinsonismul mai des dezvoltate), care se caracterizează prin mutații punctuale suplimentare (cel puțin 6) în genă [1]. 3] .

Simptome

Sindromul apare la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40-50 de ani și se caracterizează în principal prin ataxie cerebeloasă , tulburări de deglutiție și fonație, demență progresivă timp de 6 până la 10 ani (durata medie a bolii este de 59,5 luni), după care apare moartea. Perioada de incubație durează de la 5 la 30 de ani.

Modificările morfologice ale acestui sindrom sunt similare cu encefalopatiile spongioforme subacute transmisibile uzuale. Caracteristica sa distinctivă este prezența unui număr mare de plăci de amiloid concentrice, care sunt detectate mai des în stratul molecular al cortexului cerebelos, dar pot fi găsite și în cortexul cerebral. Plăcile imunopozitive pot avea un diametru între 150 și 500 de microni. Sunt slab pozitive pentru PAS și rareori prezintă birefringență verde atunci când sunt colorate cu roșu Congo. Asemănarea cu boala Alzheimer constă în prezența structurilor neurofibrilare în citoplasma neuronilor. O caracteristică distinctivă este că componenta proteică principală a nucleilor amiloid este proteina prion PrP , și nu peptida AB.

În scopul diagnosticării de laborator, se utilizează infecția intracerebrală a șoarecilor și hamsterilor, care dezvoltă o imagine specifică a bolii.

Note

1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ Ed. N. N. Yakhno, D. R. Shtulman. Boli ale sistemului nervos: un ghid pentru medici. - 2. - Medicină, 2001. - S. 421-422. — 744 p. — ISBN 5-225-04540-5 .

Literatură

• Dadali E. L., Shchagina O. A., Polyakov A. V. Boala prionică Gestman-Strossler: Descrierea unui caz familial // Genetica medicală. - 2008. - Nr 9. - S. 45-48.
• Grigoriev Ya. A. Bolile prionice umane: simptome și perspective de tratament // Tânăr om de știință. - 2019. - Nr. 42 (280). — S. 39-44.

Link -uri

• Baza de cunoștințe privind biologia umană moleculară și generală