Sindromul Norman-Roberts

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 3 octombrie 2017; verificările necesită 4 modificări .
Lisencephalia Sindromul Norman-Roberts
MKB-10-KM Q04.3
OMIM 257320
Plasă C537848 și C537848

Lisencefalia 2 , mai cunoscută sub numele de sindromul Norman-Roberts (de asemenea, sindromul Norman-Roberts ), este o formă rară de lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasă, descrisă pentru prima dată de medicii canadieni Margaret Norman și Maureen Roberts în 1976. [1] Se crede că boala este cauzată de o mutație a genei RELN care codifică proteina reelin . [2]

În sindromul Norman-Roberts, există modificări semnificative ale cerebelului, hipocampului și trunchiului cerebral, precum și îngroșarea cortexului cerebral, agyrie, microcefalie, retard mintal, frunte înclinată, hipertelorism ocular, epilepsie, limfedem.

Sunt descrise cazuri de diagnostic prenatal al sindromului prin ecografie . [3]


Note

  1. ↑ Norman MG, Roberts M., Sirois J., Tremblay LJ  Lissencephaly // Can  J Neurol Sci : jurnal. - 1976. - Vol. 3 , nr. 1 . - P. 39-46 . — PMID 175907 .
  2. ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA Lisencefalia autozomal recesivă cu hipoplazie cerebeloasă este asociată cu mutații RELN umane  (Eng.)  // Nat. Genet.  : jurnal. - 2000. - Vol. 26 , nr. 1 . - P. 93-6 . - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
  3. ↑ Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al . Sindromul Norman-Roberts: caracterizarea fenotipului în viața fetală timpurie  (engleză)  // Prenat. Diag.  : jurnal. - 2007. - iunie ( vol. 27 , nr. 6 ). - P. 568-572 . - doi : 10.1002/pd.1728 . — PMID 17367103 .

Link -uri