Lisencefalie

Lisencefalia (din altă greacă λισσός  - „netedă” și ἐγκέφαλος  - „creier”) este o anomalie de dezvoltare: netezirea circumvoluțiilor cortexului cerebral rezultată din migrarea insuficientă a neuroblastelor din tubul neural primar . Cu lisencefalie, se poate observa agyria  - absența circumvoluțiilor creierului.

Motive

Cauza lisencefaliei poate fi infecțiile virale ale uterului sau fătului în primul trimestru [1] sau alimentarea insuficientă cu sânge a creierului fătului la începutul sarcinii. Există, de asemenea, o serie de cauze genetice, inclusiv o mutație a genei reelin (7q22 pe cromozomul 7 ) [2] , precum și alte gene de pe cromozomul X și cromozomul 17 . Pentru familiile cu cazuri cunoscute de lisencefalie se recomandă consiliere genetică.

Clasificare

Lisencefalia are până la 20 de soiuri; cauzele unor forme ale bolii nu au fost încă stabilite. Pe baza datelor genetice și morfologice, în 2003 a fost adoptată o clasificare unificată, care prezintă cinci grupe: [3]

• Lisencefalie clasică (fostă lisencefalie de tip I), inclusiv următoarele forme:
  • Lisencefalie cauzată de o mutație a genei LIS1 , inclusiv
    • Lisencefalie izolată tip 1
    • sindromul Miller-Dieker
  • Lisencefalie cauzată de o mutație a genei DCX ( doublecortin )
  • Lisencefalie izolată de tip 1 fără defecte genetice stabilite
• Lisencefalie legată de X cu agenezia corpului calos ( gena ARX )
• Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasă , inclusiv
  • Sindromul Norman-Roberts (mutația genei care codifică proteina reelin ) [4]

• Microlisencefalie
• Cobblestone lissencefaly ( ing.  cobblestone lissencefaly , anterior lisencefalie de tip II), inclusiv:
  • Sindromul Walker-Warburg sau sindromul HARD(E) (în engleză  Sindromul Walker-Warburg )
  • Sindromul Fukuyama
  • Boala muschi-ochi-creier (MEB)

Vezi și

• Hidranencefalie
• Pahigirie

Note

1. ↑ Joseph L.D. , Pushpalatha , Kuruvilla S. Infecție cu citomegalovirus cu lisencefalie.  (engleză)  // Jurnal indian de patologie și microbiologie. - 2008. - Vol. 51, nr. 3 . - P. 402-404. — PMID 18723971 .
2. ^ Hong SE , Shugart YY , Huang DT , Shahwan SA , Grant PE , Hourihane JO , Martin ND , Walsh CA Lisencefalia autosomal recesivă cu hipoplazie cerebeloasă este asociată cu mutații RELN umane. (engleză)  // Genetica naturii. - 2000. - Vol. 26, nr. 1 . - P. 93-96. - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .  
3. ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencefalie: baza genetică clinică și moleculară a malformațiilor difuze ale migrației neuronale , citat în Lissencephaly, termen generic Arhivat la 6 decembrie 2008 la Wayback Machine de Alan Verloes , 2004
4. ↑ OMIM - Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type Arhivat 23 octombrie 2019 la Wayback Machine - informații din  catalogul genetic OMIM .