Sindromul Pitt-Hopkins este o tulburare genetică rară, caracterizată prin retard mintal , o gură largă și trăsături faciale distinctive și hiperventilație intermitentă cu dificultăți de respirație [1] . Pe măsură ce sindromul Pitt-Hopkins este explorat în continuare, spectrul tulburărilor de dezvoltare se extinde și poate include, de asemenea, probleme cu anxietate , autism [2] , ADHD și tulburări senzoriale. Acest lucru se datorează unei anomalii a cromozomului 18. În special, este cauzată de expresia insuficientă a genei TCF4 [1] .
Acest sindrom este numit după D. Pitt și I. Hopkins de la Centrul de Formare pentru Copii în Cabane din Kew și, respectiv, Spitalul Regal de Copii din Melbourne , care l-au descris în 1978 [3] .
Sindromul Pitt-Hopkins a fost asociat în mod tradițional cu deficiențe cognitive severe, dar adevărata inteligență este dificil de măsurat din cauza problemelor motorii și de vorbire. Prin comunicare augmentativă și terapii mai avansate, mulți oameni pot realiza mult mai mult decât se credea inițial. A devenit mai clar că pacienții Pitt-Hopkins au o gamă mai largă de abilități cognitive decât este raportat în cea mai mare parte a literaturii științifice. Cercetătorii au dezvoltat modele de celule și rozătoare pentru a testa tratamentele Pitt-Hopkins [4] .
Prevalența sindromului Pitt-Hopkins este estimată a fi între 1:11.000 și 1:41.000 [5] .
Nu există criterii specifice de diagnostic, dar există mai multe simptome care susțin un diagnostic al sindromului Pitt-Hopkins. Câteva exemple sunt: dismofismul facial, întârzierea precoce a dezvoltării globale, retardul mintal moderat până la sever , insuficiența respiratorie și nicio altă anomalie congenitală majoră [6] .
Se raportează că jumătate dintre persoanele cu sindrom Pitt-Hopkins au crize epileptice din copilărie până la sfârșitul adolescenței [5] .
Aproximativ 50% dintre victime prezintă anomalii în structura creierului. Acestea includ hipoplazia corpului calos , absența unui cioc sau a chilei ( rostru ) și a spatelui crestei ( spleniul ), prezența nucleilor caudați convexi care ies în afară spre ventriculii laterali .
Electroencefalograma arată un exces de componente lente.
Conform diagnosticului clinic, sindromul Pitt-Hopkins este în același grup cu Tulburările Pervazive de Dezvoltare [7] .
Când un pacient este suspectat de sindrom Pitt-Hopkins, de obicei se efectuează testarea genetică a genei TCF4 [5]
Sindromul Pitt-Hopkins este similar simptomatic cu sindromul Angelman , sindromul Rett și sindromul Mowat-Wilson [8] .
Sindromul Angelman seamănă cel mai mult cu Sindromul Pitt-Hopkins. În ambele cazuri, pacienții nu au vorbire și un caracter „fericit”. Dintre toate variantele, sindromul Rett este cel mai puțin asemănător cu sindromul Pitt-Hopkins. Acest sindrom este considerat o encefalopatie progresivă. Atât sindromului Angelman, cât și sindromului Rett le lipsesc trăsăturile faciale caracteristice sindromului Pitt-Hopkins. Sindromul Mowat-Wilson apare în copilăria timpurie și se caracterizează prin anomalii faciale caracteristice [8] .
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1978 de D. Pitt și I. Hopkins (The Children's Cottages Training Centre, Kew and Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia) la doi pacienți neînrudiți [3] .
Profesorul Phillip Beales de la Institutul pentru Sănătatea Copiilor a sugerat că copilul sălbatic Peter suferea de boală [9] .