| sindromul Rett | |
|---|---|
| ICD-11 | LD90.4 |
| ICD-10 | F 84,2 |
| MKB-10-KM | F84.2 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 312750 |
| BoliDB | 29908 |
| Medline Plus | 001536 |
| eMedicine | med/3202 |
| Plasă | D015518 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul Rett este o boală ereditară neuropsihiatrică care apare aproape exclusiv la fete cu o frecvență de 1:10.000 - 1:15.000, este cauza retardării mintale severe la fete [1] .
Boala a fost descrisă pentru prima dată de neurologul austriac Andreas Rett în 1966 . Dezvoltarea unui copil de până la 6-18 luni se desfășoară în mod normal, dar apoi abilitățile dobândite de vorbire, motricitate și de rol încep să dispară la fată. Caracteristice pentru această afecțiune sunt mișcările stereotipe, monotone ale mâinilor, frecarea, strângerea, fără a avea un caracter intenționat. Vorbirea devine dificilă, răspunsurile devin monotone sau ecolalice , uneori vorbirea dispare complet ( mutism ). Există un tonus psihologic scăzut. Fața copilului capătă treptat o expresie tristă, „fără viață”, privirea devine defocalizată sau îndreptată într-un punct în fața lui. Mișcarea devine inhibată, dar pot apărea accese de râs violent împreună cu accese de comportament impulsiv. Apar convulsii . Aceste caracteristici seamănă cu comportamentul copiilor cu autism timpuriu .
În ciuda versiunii larg răspândite conform căreia sindromul a fost descris pentru prima dată în 1966, a fost descoperit în 1954 și a primit recunoaștere la nivel mondial ca o boală separată în 1983 .
În 1954, Andreas Rett a examinat două fete și a notat în ele, pe lângă regresia dezvoltării mentale, mișcări stereotipate speciale sub formă de „mâinile strânse” sau care amintesc de „spălarea mâinilor”. În notițele sale, a găsit mai multe cazuri similare, care l-au determinat să se gândească la unicitatea bolii. După ce și-a filmat pacienții, Dr. Rhett a călătorit în toată Europa căutând copii cu simptome similare. În 1966 , în Austria, și-a publicat cercetările în câteva reviste germane, dar nu a primit publicitate la nivel mondial, chiar și după ce a fost publicată în limba engleză în 1977 . Abia în 1983 , după publicarea cercetătorului suedez Dr. Bengt Hagberg și colegii săi [2] , boala a fost evidențiată ca unitate nosologică separată și numită „sindrom Rett” după descoperitorul ei.
S-a constatat că sindromul este o tulburare genetică. Conform celor mai recente date, mutațiile din gena MECP2 duc la apariția bolii. Această genă codifică proteina de legare la metil CpG 2 (MeCP2) [3] . Dacă o genă este normală, proteina ei dezactivează alte câteva gene la un moment dat în dezvoltarea creierului, iar apoi creierul copilului se dezvoltă normal. Dacă gena este deteriorată de o mutație, oprirea la timp nu are loc. Creierul care a ratat acest moment începe să se dezvolte incorect. Așa apare sindromul Rett. Gena MeCP2 este localizată pe cromozomul X. Deoarece femeile au doi astfel de cromozomi, fetușii de sex feminin cu sindrom Rett au de obicei o genă normală și una defectă, permițându-le să supraviețuiască până la naștere. Barbatii au un singur cromozom X. Dacă poartă o genă MECP2 defectă, atunci fătul nu are o copie normală a genei și de cele mai multe ori moare. Prin urmare, băieții cu sindrom Rett se nasc foarte rar. Mai multe cazuri cunoscute de boală la băieți au fost însoțite de sindromul Klinefelter cu polisomie XXY, adică un cromozom X în plus.
Aceasta este o boală genetică în patru etape care necesită reabilitare și muncă zilnică cu un specialist pentru a păstra și dobândi noi abilități, atât motorii (mers), cât și sociopsihologice. Sindromul Rett este foarte des însoțit de convulsii (până la 70% din cazuri), tulburări respiratorii (hipoventilație, hipercapnie, apnee), scolioză, reflux gastroesofagian și un interval QT prelungit pe ECG. Unii pacienți ating vârsta de 50 de ani sau mai mult.
Oamenii de știință de la Universitatea din Edinburgh, conduși de Adrian Byrd, au reușit să activeze gena MECP2 la șoarecii de laborator. Ca urmare, simptomele sindromului Rett la șoareci au dispărut [4] . Acest lucru ne permite să sperăm la o metodă de tratare a sindromului la oameni. În prezent, se efectuează studii genetice și farmacologice ale diferitelor grupuri de medicamente pentru tratamentul sindromului Rett.
Cercetătorul american Alisson Muotri a propus o metodă inovatoare de tratament bazată pe utilizarea organelelor cerebrale [5] .
Din 1988 au avut loc congrese mondiale despre sindromul Rett. În 2012, congresul a avut loc la New Orleans, SUA. Următorul congres mondial a avut loc la Kazan în perioada 13-17 mai 2016. A fost primul congres mondial despre bolile rare, care a avut loc în Rusia. Kazan a găzduit deja Congresul european al sindromului Rett în 2011.