Culoarea pielii umane este determinată în principal de pigmentul maro melanină . Proporția de melanină din piele este determinată genetic [1] , dar într-un anumit interval depinde și de intensitatea radiațiilor ultraviolete care cad pe piele. Al doilea factor important care determină culoarea pielii este natura vaselor de sânge de sub ea. În funcție de gradul de expansiune sau, dimpotrivă, îngustarea lor, se observă roșeață sau paloare.
Culoarea pielii nu este aceeași pe tot corpul. Palmele și picioarele conțin puțină melanină, iar pielea de pe ele este, prin urmare, mai ușoară decât restul pielii. Buzele , ca și membranele mucoase , sunt de culoare roșie, care le este dată de vasele de sânge situate relativ aproape de stratul subțire și aproape transparent al pielii. Pielea de pe vârfurile degetelor , de pe urechi și de pe nas este, de asemenea, oarecum roșiatică, deoarece vasele de sânge sunt de asemenea situate în apropierea suprafeței. La femei, în zona mameloanelor , anusului și vulvei , la bărbați, în zona mameloanelor, anusului și scrotului , pielea este mai închisă la culoare datorită unei concentrații crescute de melanină.
Culoarea pielii este rezultatul adaptării unei anumite populații la intensitatea radiației solare din aria sa geografică. În același timp, melanina îndeplinește funcțiile de protecție împotriva radiațiilor ultraviolete de la soare, fără ea pielea ar îmbătrâni mult mai repede și ar exista și un risc crescut de cancer de piele . Melanina previne expunerea la radiațiile ultraviolete care dăunează aparatului genetic al celulei .
Primii oameni din specia Homo sapiens erau cu pielea închisă la culoare, care în condițiile Africii centrale și de est a asigurat protecție împotriva radiațiilor ultraviolete. În o parte din populațiile care au migrat din Africa către latitudini mai nordice, s-a fixat o mutație, ceea ce asigură o nuanță mai deschisă a pielii și o mai bună sinteză a vitaminei D [2] . Există, de asemenea, o teorie conform căreia depigmentarea a apărut ca urmare a unei schimbări fundamentale în alimentație (o creștere a proporției de carbohidrați odată cu trecerea la agricultură cu aproximativ 10 mii de ani în urmă) [3] [4] .
La femei, pielea este în medie cu 3-4% mai deschisă decât la bărbați . La albinos, melanina este complet absentă din cauza unei mutații genetice. Drept urmare, au nu numai pielea deschisă, ci și părul .
În populațiile moderne, variantele SLC24A5 (G) și MFSD12 (T) sunt asociate cu pielea închisă la culoare, iar variantele SLC24A5 (A) și MFSD12 (C) sunt asociate cu pielea deschisă [5] .
În genomul uman, opt regiuni sunt asociate în special cu nivelul de pigmentare a pielii. Șapte variante de piele mai palidă au apărut cu cel puțin 270.000 de ani în urmă. Patru dintre ele au apărut cu peste 900 de mii de ani în urmă [6] . Două mutații asociate cu activitatea redusă a genei MFSD12, găsite la africanii cu piele foarte închisă la culoare, au apărut cca. acum 500 de mii de ani. Gena DDB1 joacă un rol important în repararea ADN-ului după expunerea la UV și, prin urmare, reduce riscul de melanom. În populațiile africane, frecvența alelelor protectoare este mare și, ca urmare, melanomul este practic inexistent. Oamenii de știință au descoperit că gena DDB1 în afara Africii este sub selecție puternică. Mutațiile asociate cu pielea închisă la culoare la populațiile non-africane au început să dispară între 80.000 și 60.000 de ani în urmă. Mutația rs1426654 (A) a genei SLC24A5 de pe cromozomul 15, asociată cu pielea deschisă, este comună în Europa, nordul Indiei, Pakistan și în unele populații afroasiatice din Africa de Est din Etiopia și Tanzania, cu contribuții genetice din Asia de Sud și Orientul Mijlociu. (28–50%), printre bantui sud-africani și San Bushmen din Botswana (5-11%). În Eurasia, populațiile cu mutația rs1426654 (A) s-au separat cu aproximativ 29 de mii de ani în urmă. n. (de la 31 la 28 de mii de ani în urmă) Alela rs1426654 (A) a venit în Africa ca urmare a fluxului de gene în timpul migrației de întoarcere a non-africanilor din Eurasia de Vest în Africa de Est cu > 5 mii de ani în urmă. n. (de la 9 la 3 mii de ani în urmă) [5] . Vechii locuitori ai Europei din timpul paleoliticului și mezoliticului erau cu pielea închisă la culoare. Pentru prima dată, genele SLC24A5 și SLC45A2 , care duc la depigmentarea și iluminarea pielii, au fost găsite în rămășițele unui om antic care a trăit pe teritoriul Suediei moderne cu aproximativ 7700 de ani în urmă [7] [8] . Vânătorul -culegător est-european (EHG) Sidelkino (acum 11,55 mii de ani) din Sidelkino (regiunea Samara) are gena SLC45A2 (L6106 cu 1/1 G) [9] . Gena MFSD12 are o variantă care provoacă o expresie crescută și culoarea deschisă a pielii. Se găsește doar printre indieni și est-asiatici [10] .