| cistinurie | |
|---|---|
| Formula structurală a cistinei | |
| ICD-11 | 5C60.2 |
| ICD-10 | E 72,0 |
| MKB-10-KM | E72.01 |
| ICD-9 | 270,0 |
| OMIM | 220100 |
| BoliDB | 3339 |
| Medline Plus | 000346 |
| eMedicine | med/498 |
| Plasă | D003555 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Cistinuria este o boală ereditară din grupa tubulopatiilor primare , moștenită în mod autosomal recesiv. Toate tipurile de cistinurie se dezvoltă cu mutații ale genei SLC3A1. Frecvența de apariție este 1:20000.
Boala se bazează pe o încălcare a transportului cistinei în membrana mucoasă a intestinului subțire și în tubii renali. Există 3 tipuri de cistinurie:
Cel mai adesea, debutul manifestărilor clinice este de la 10-20 de ani. Manifestările pot fi dureri abdominale, atacuri de colică renală, tulburări urodinamice, hipertensiune arterială, întârziere în dezvoltarea fizică. În analize: cristale de cistină în urină prin microscopie, detectarea aminoaciduriei prin cromatografie a urinei.
Diagnosticul este expus numai la definirea cantitativă a cistinei în sânge și urină. Se diferențiază cistinuria cu pielonefrită , nefrită interstițială , nefrolitiază, aminoacidurie, insuficiență renală cronică.
Modul este activ. Dieta cu cartofi, cu restricție de proteine care conțin sulf, restricție de metionină în alimente. Creșterea regimului de băut. Băutură alcalină (pH-ul urinei trebuie menținut la 7,5). Tiopronin 400-1200 mg/zi sau D-penicilamină 0,5-2 g/zi.
1. Ignatova M. S. și Veltishchev Yu. E. Nefrologie pentru copii, p. 257. L., 1989
2. M. V. Erman - Nefrologie pediatrică în scheme și tabele, Sankt Petersburg, 1997
3. E. V. Tush - Rahitism și boli asemănătoare rahitismului, N. Novgorod, 2007, p. 3-97