Tubulopatii

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 21 iunie 2019; verificările necesită 4 modificări .

Tubulopatii
ICD-11	GB90.4
ICD-10	N 10 - N 16
MKB-9-KM	588,89 [1]

Tubulopatiile sunt un grup de afecțiuni patologice, predominant ereditare ale copilăriei, care apar cu transportul tubular afectat de substanțe organice și electroliți în rinichi.

Patogeneza

În tubulopatiile primare, transportul de substanțe și electroliți este afectat în principal în membranele tubilor renali.

Geneza tubulopatiilor primare

conform lui Yu. E. Veltishchev, 1989 [2] :

• modificarea structurii proteinelor purtătoare membranare:
• enzimopatii  - o deficiență ereditară a enzimelor care asigură transportul activ membranar ;
• modificarea sensibilității receptorilor celulelor epiteliale tubulare la acțiunea hormonilor ;
• modificarea structurii generale a citomembranelor celulare

În tubulopatiile secundare, defectul în transportul membranar al substanțelor și electroliților este de natură generalizată.

Geneza tubulopatiilor secundare

conform lui Yu. E. Veltishchev, 1989 [2] , L. V. Leonova și T. E. Ivanovskaya, 1989

• afectarea ereditară a sistemelor de transport ale tubilor;
• boli metabolice dobândite datorate tulburărilor metabolice în afara nefronului ;
• modificări ale structurii citomembranelor în displazie;
• boli inflamatorii ale rinichilor

Clasificare

Clasificare în funcție de localizarea defectului

conform lui E. Yu. Veltishchev, 1989 [2]

COLECȚIA PROXIMALĂ

• Tubulopatii primare - sindromul De Tony-Debre-Fanconi , diabet zaharat glucozamin , glucozurie renală , diabet fosfatic , aminoacidurie (cistinurie, imunoglicerinurie, boala Hartnup, glicerinurie, acidoză tubulară renală tip 2)
• Tubulopatii secundare - cistinoză , sindrom Low , tirozinemia , galactozemie , glicogenoză , intoleranță ereditară la fructoză, intoxicație cu metale grele, boala Wilson-Konovalov, hiperparatiroidism primar, boala celiacă, sindrom Alport, diabet zaharat, xanthinurita.

TUBULUI CONTICELATI DISTALI SI CONDUCTE COLECTORA

• Doar primar - diabet insipid renal , acidoză tubulară renală de tip 1, pseudohipoaldosteronism ( diabet cu sare renală ).

DETERMINAREA TUBULARĂ GENERALĂ

• Doar secundar - CRF , nefronoftiza Fanconi.

Clasificare după sindromul conducător

SINDROMUL POLIURIA

• Primar - glucozurie renală, diabet insipid renal, pseudohipoaldosteronism
• Secundar - nefronoftiză Fanconi, pielonefrită , cistinoză , tirozinemie , insuficiență renală cronică

SINDROMUL ANOMALIILOR ALE SCHELETULUI (OSTEOPATII RINICHII)

• Primar - fosfat-diabet , sindromul De Toni-Debré-Fanconi , acidoza tubulara renala
• Secundar - rahitism dependent de vitamina D , hipofosfatazie , boala celiacă , pseudohipoparatiroidism

NEFROLITIAZĂ

• Primar - cistinurie, glicinurie, iminoglicinurie
• Secundar - oxaloză și hiperoxalurie secundară, xantinurie, sindrom Lesch-Nyhan .

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 3 Nefrologia copiilor / Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. - Ed. a II-a, revizuită. si suplimentare - L . : Medicină, 1989. - S. 257-276. — 456 p. — 60.000 de exemplare.  - ISBN 5-225-00059-2 .

Literatură

Ignatova M. S. și Veltishchev Yu. E. Nefrologia copiilor, p. 257. L., 1989.

Link -uri

• Tubulopatii
• tubulopatii  _