Distrofia corneeană endotelială

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 24 aprilie 2020; verificarea necesită 1 editare .
Distrofia endotelială Fuchs

Modificări în structura membranei Descemet , chisturi în epiteliu , ectopie a membranei bazale .
ICD-10 H18.5 _
MKB-10-KM H18.51 și H18.5
ICD-9 371,57
OMIM 136800
BoliDB 31163
Medline Plus 007295
eMedicine articol/1193591 
Plasă D005642
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Distrofia endotelială a corneei ( distrofia lui Fuchs ) este o distrofie a corneei , în care celulele stratului său inferior, epiteliul posterior (endoteliul) , mor , asigurând pomparea excesului de lichid din stromă . Boala apare ceva mai des la femei si de obicei se manifesta atunci cand pacientul ajunge la varsta de 30 sau 40 de ani.

Distrofia Fuchs timpurie (tip 1) este asociată cu gena COL8A2 , [1] tardivă (tip 2) - cu un situs pe cromozomul al 13-lea . [2]

Note

  1. ↑ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M. Moștenirea unei noi mutații COL8A2 definește un subtip distinct cu debut precoce al  distrofiei corneene fuchs.)  // Investește. Oftalmol. Vis. sci.  : jurnal. - 2005. - iunie ( vol. 46 , nr. 6 ). - P. 1934-1939 . - doi : 10.1167/iovs.04-0937 . — PMID 15914606 . Arhivat din original pe 15 aprilie 2013.
  2. ↑ Sundin OH, Jun AS, Broman KW, Liu SH, Sheehan SE, Vito EC, Stark WJ, Gottsch JD Legătura distrofiei corneene Fuchs cu debut tardiv la un locus nou la 13pTel-13q12.13   // Invest . Oftalmol. Vis. sci.  : jurnal. - 2006. - ianuarie ( vol. 47 , nr. 1 ). - P. 140-145 . - doi : 10.1167/iovs.05-0578 . — PMID 16384955 .  (link indisponibil)

Link -uri