Epistazis este un tip de interacțiune genică în care expresia unei gene este influențată de o altă genă (e) care nu este alelică . O genă care suprimă manifestările fenotipice ale alteia se numește epistatică (inhibitor, supresor); o genă a cărei activitate este modificată sau suprimată se numește ipostatic [1] .
Dacă o alelă dominantă are un efect copleșitor asupra unei gene , atunci se vorbește despre epistasis dominant ; dacă, dimpotrivă, acțiunea unei gene este suprimată de o alelă recesivă a unei alte gene, atunci apare epistaza recesivă . Se mai cunoaște epistasis dublu recesiv , în care două alele recesive ale unei gene suprimă o altă genă, dar două alele recesive ale celei de-a doua gene suprimă prima genă [2] .
Interacțiunea epistatică a genelor conduce la diverse abateri de la scindarea clasică a fenotipurilor 9 : 3 : 3 : 1 în încrucișările dihibride [3] .
Interacțiunea epistatică a genelor a fost descrisă într-o varietate de organisme, inclusiv oameni . Un exemplu de epistasis recesiv este așa-numitul fenomen Bombay la om. La persoanele homozigote pentru gena FUTI (cunoscută și sub numele de h ), expresia genelor care codifică enzimele pentru formarea de aglutinogeni ( antigene ) eritrocitelor A și B (genele IA și IB ) este afectată și în locul antigenelor normale A și B. , defecte, neavând în structura lor un singur reziduu de fucoză. Astfel de persoane au grupa sanguină 0, indiferent de alelele genelor care determină grupa sanguină conform sistemului AB0 , întrucât nu au nici antigenul A, nici antigenul B [4] .
Genele care determină culoarea blanii la șoareci , de asemenea, interacționează între ele într-un mod similar cu epistasis. La șoareci, colorația agouti, care se datorează alternanței benzilor inelare de pigment de -a lungul lungimii fiecărui fir de păr, domină colorația neagră, care este determinată de alela mutantă recesivă . Dacă există o mutație recesivă în celălalt locus b , atunci pigmentarea dispare complet, indiferent de ce alele este reprezentată gena A. Astfel, în cazul determinării culorii blănii la șoareci, apare și epistaza recesivă [5] .
Un exemplu de epistază dominantă este determinarea culorii fructului dintr-un dovleac . La dovleci, alela dominantă A determină culoarea albă a dovlecilor , indiferent de ce alele este reprezentată de gena B. Dacă locusul A este reprezentat de o alelă recesivă, atunci plantele cu genotipurile BB și Bb au fructele galbene, iar bb au verde [6] .
Epistasis dublu recesiv apare adesea în cazul genelor care codifică enzime ale aceleiași căi metabolice . Dacă forma normală a uneia dintre aceste enzime nu este exprimată în celulă , atunci nu se va forma un produs intermediar care să servească drept substrat pentru etapele ulterioare. Ca urmare a producerii unui produs normal, nu va exista nicio cale, indiferent de ce alele sunt prezente în genele enzimelor care catalizează etapele ulterioare [7] [8] . Un exemplu sunt genele st și pr din Drosophila . Aceste gene codifică enzime care catalizează diferite etape în transformarea aminoacidului triptofan în pigment maro. Dacă una dintre aceste gene este reprezentată doar de alele recesive, mutante, atunci nu se produce nici un pigment maro, iar fenotipul culorii ochilor muștei diferă de cel sălbatic [9] .