BMPR2

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 11 ianuarie 2022; verificarea necesită 1 editare .

BMPR2

Structuri disponibile

PDB

Căutare ortolog: PDBe RCSB

Lista ID-urilor PDB
2HLQ , 3G2F

Identificatori

Simboluri

BMPR2 , BMPR-II, BMPR3, BMR2, BRK-3, POVD1, PPH1, T-ALK, receptor de proteină morfogenetică osoasă tip 2

ID-uri externe

OMIM: 600799 MGI: 1095407 HomoloGene: 929 GeneCards: 659

ontologie genetică
Funcții	• activitatea receptorului transmembranar protein serin/treonin kinazei • legat de ATP • activitate protein serin / treonin kinazei • activitate receptorului activină, tip II • legare BMP • activitate protein kinazei • GO:0001948, GO:0016582 legarea proteinelor plasmatice • activitate kinazei • creştere legarea factorului • legarea ionilor metalici • legarea nucleotidelor • activitatea transferazei • Activitatea receptorului BMP • Activitatea receptorului activat de factor de creștere transformator beta • Activitatea receptorului de factor de creștere beta de transformare, tip II • Legarea SMAD
componenta celulara	• parte a membranei • Caveola • componentă a membranei plasmatice • dendrite • corp celular neuronal • membrană • suprafața celulei • parte a membranei celulare • membrană celulară • citoplasmă • membrană plasmatică bazală • membrană plasmatică apicală • spațiu extracelular • nucleoplasmă • GO :0097483, GO :0097481 Îngroșare postsinaptică • complex receptor
proces biologic	• proces apoptotic al celulelor endoteliale • reglarea migrării celulelor epiteliale • calea de semnalizare a proteinei receptorului transmembranar serin/treonin kinazei • reglarea negativă a vasoconstricției • reglarea pozitivă a proliferării celulelor endoteliale pozitive • morfogeneza osului endocondral • reglarea pozitivă a migrării celulelor endoteliale • reglarea pozitivă a limfangiogenezei fosforilarea proteinei SMAD cu restricție de cale • specificarea modelului anterior/posterior • reglarea proliferării populației celulare • dezvoltarea alveolară pulmonară • reglarea negativă a creșterii celulare • transcripția prin ARN polimeraza II • reglarea tensiunii arteriale pulmonare • fosforilarea proteinelor • reglarea pozitivă a extensiei axonilor implicat în ghidarea axonilor • dezvoltarea arterelor • remodelarea vaselor de sânge • calea de semnalizare BMP • formarea mezodermului • calea de semnalizare a receptorului factorului de creștere endotelial vascular • transducția semnalului GO:0072468 • proces de biosinteză proteoglicanului • reglare pozitivă o f dezvoltarea cartilajului • dezvoltarea placentei materne • proliferarea celulelor endoteliale • răspunsul celular la înfometare • reglarea negativă a procesului de biosinteză a ADN • dezvoltarea condrocitelor • reglarea negativă a tensiunii arteriale sistemice • reglarea pozitivă a diferențierii osteoblastelor • dezvoltarea vascularizației retinei în ochiul tip cameră • răspuns celular la stimulul BMP • fosforilare • dezvoltarea vaselor de sânge venoase • dezvoltarea creierului • dezvoltarea retinei în ochiul tip cameră • reglarea pozitivă a căii de semnalizare BMP • dezvoltarea membrelor • reglarea pozitivă a mineralizării osoase • reglarea negativă a proliferării condrocitelor • diferențierea celulelor endoteliale limfatice • morfogeneza valvei mitrale • morfogeneza arterei arcului faringian • morfogeneza valvei tricuspidiene • morfogeneza septului tractului de evacuare • morfogeneza valvei atrioventriculare • calea de semnalizare a receptorilor activinei • dezvoltarea țesutului muscular cardiac • morfogeneza tractului de evacuare • endoc dezvoltarea pernei ardiale • reglarea negativă a proliferării celulare implicată în morfogeneza valvei cardiace • reglarea pozitivă a osificării • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO : 1904488 • dezvoltarea valvei septului atrial • morfogeneza semi- nuroasă calea de semnalizare a receptorului beta factor de creștere de transformare • proces de specificare a modelului • dezvoltarea valvei aortice • dezvoltarea valvei pulmonare
Surse: Amigo / QuickGO

ortologii

feluri

Uman

Mouse

Entrez


659


12168

Ansamblu


ENSG00000204217


ENMUSG00000067336

UniProt


Q13873


O35607

RefSeq (ARNm)


NM_001204 NM_033346


NM_007561

RefSeq (proteină)


NP_001195


NP_031587

Locus (UCSC)

Chr 2: 202,38 – 202,57 Mb

Chr 1: 59,8 – 59,92 Mb

Căutare PubMed

[unu]

[2]

Editare (uman)

Editați (mouse)

BMPR2 _

Calea de semnalizare BMP

Structuri disponibile

PDB

Căutare ortolog: PDBe , RCSB

Lista ID-urilor PDB
2HLQ , 3G2F

Identificatori

Simbol

BMPR2 ; BMPR II; BMPR3; BMR2; BRK-3; POVD1; PPH1; VORBI

ID-uri externe

OMIM: 600799 HomoloGene : 929 GeneCards : BMPR2 Gene

numărul CE

2.7.11.30

ontologie genetică
Funcţie	• activitatea proteină serină/treonin kinazei de semnalizare a receptorului • legarea de proteine • legarea ATP • activitatea receptorului activinei, tip II • legarea factorului de creştere • legarea BMP • legarea ionilor metalici
componenta celulara	• spaţiul extracelular • citoplasma • membrana plasmatica • componenta integrala a membranei plasmatice • caveola • membrana plasmatica bazala • suprafata celulei • membrana plasmatica apicala • dendrita • corpul celular neuronal • componenta de acoperire a membranei plasmatice • densitatea neuronală postsinaptică
proces biologic	• formarea mezodermului • dezvoltarea placentei materne • proliferarea celulelor endoteliale • reglarea pozitivă a proliferării celulelor endoteliale • limfangiogeneza • remodelarea vaselor de sânge • dezvoltarea condrocitelor • reglarea negativă a tensiunii arteriale sistemice • transcripția din promotorul ARN polimerazei II • calea de semnalizare a proteinei serină/treonin kinazei receptorului transmembranar • dezvoltarea creierului • răspunsul celular la înfometare • specificarea modelului anterior/posterior • reglarea pozitivă a migrării celulelor endoteliale • reglarea pozitivă a migrării celulelor epiteliale • reglarea pozitivă a fosforilării proteinei SMAD cu restricție de cale • reglarea tensiunii arteriale pulmonare • transducția semnalului prin fosforilarea proteinelor • proces biosintetic de proteoglicani • reglarea negativă a creșterii celulare • reglarea pozitivă a mineralizării osoase • calea de semnalizare BMP • reglarea pozitivă a căii de semnalizare BMP • calea de semnalizare a receptorului activinei • reglarea proliferării celulare • postul reglarea ive a diferențierii osteoblastelor • reglarea negativă a vasoconstricției • reglarea pozitivă a transcripției din promotorul ARN polimerazei II • calea de semnalizare a receptorului factorului de creștere endotelial vascular • dezvoltarea alveolei pulmonare • reglarea pozitivă a extensiei axonilor implicate în ghidarea axonilor • dezvoltarea membrelor • morfogeneza osului endocondral • diferențierea celulelor endoteliale limfatice • dezvoltarea arterelor • dezvoltarea vaselor de sânge venoase • reglarea pozitivă a dezvoltării cartilajului • dezvoltarea vascularizației retinei în ochiul tip cameră • răspunsul celular la stimulul BMP • procesul apoptotic al celulelor endoteliale • reglarea negativă a proliferării condrocitelor • reglarea negativă a procesului de biosinteză a ADN-ului
Surse: Amigo / QuickGO

ortologii

Vedere

Uman

Mouse

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteină)

Locus (UCSC)

Chr 2:
202,38 – 202,57 Mb

Chr 1:
59,76 – 59,88 Mb

Căutați în PubMed

[3]

[patru]

BMPR2 (receptor proteic morfogenetic osos de tip II) este un receptor cu activitate serină/treonin kinază. Se leagă de BMP (proteine morfogenetice osoase) ale subunităților beta ale liganzilor TGF implicați în semnalizarea paracrină , care este o formă de comunicare celulară în care o celulă transmite un semnal care provoacă modificări în celulele învecinate, modificându-le comportamentul sau diferențierea . Semnalizarea în calea BMP începe cu atașarea BMP la un receptor de tip II. Aceasta determină implicarea receptorului BMP de tip I, care suferă fosforilare. Fosforilat de receptor de tip I - regulator transcripțional R-SMAD.

Funcții BMP:

implicate în osteogeneză
in cresterea celulara
în diferenţierea celulară

Lucrarea receptorului

Spre deosebire de receptorul TGFp de tip II, care are o afinitate mare pentru TGF-p1 , BMPR2 nu are afinitate pentru BMP-2, BMP-7 și BMP-4 decât dacă este cuplat la BMPR1. Când ligandul este fixat, se formează un complex receptor, constând din două serin/treonin kinaze transmembranare de tip I și două de tip II. În acest caz, au loc fosforilarea și activarea receptorilor de tip I, care sunt capabili de autofosforilare, apoi se leagă de regulatorii transcripționali SMAD și îi activează. Cuplarea este slabă, dar sporită de prezența BMP-urilor receptorilor de tip I. În calea de semnalizare TGFB , înainte de legarea ligandului, toți receptorii sunt homodimerici . Și în cazul receptorilor BMP, doar o mică parte a receptorilor sunt homodimerici înainte de legarea ligandului.

Odată ce ligandul se leagă de receptor, numărul de oligomeri ai receptorului homodimeric crește pentru a deplasa echilibrul către forma homodimerică. Afinitatea scăzută pentru liganzi arată diferența dintre BMPR2 și alți receptori TGF de tip II.

Dezvoltarea ovocitelor

BMPR2 este exprimat atât în celulele foliculare umane, cât și în cele animale și este un receptor critic pentru BMP15 și un factor de diferențiere a creșterii (GDF 9). Aceste două molecule de semnalizare și BMPR2 lor joacă un rol important în dezvoltarea foliculului în pregătirea pentru ovulație . Cu toate acestea, BMPR2 nu poate lega BMP15 și GDF9 fără ajutorul proteinei BMPR1B.

Rolul în medicină

În starea sa activată, BMPR2 inhibă expansiunea rapidă a țesutului muscular neted vascular, ceea ce contribuie la susținerea vieții celulelor endoteliale arteriale pulmonare și la prevenirea leziunilor arteriale.

Disfuncția BMPR2 poate duce la hipertensiune pulmonară , care la rândul său provoacă cor pulmonar .

Este deosebit de important să se testeze rudele pacienților cu hipertensiune pulmonară idiopatică pentru mutația BMPR2, deoarece această mutație apare în 70% din cazurile familiale.