DGAT1

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 26 septembrie 2020; verificările necesită 7 modificări .

DGAT1  este gena pentru diacilglicerol O-aciltransferaza 1 (DGAT1). Această genă codifică o proteină transmembranară cu mai multe treceri care funcționează ca una dintre enzimele metabolice cheie . Proteina codificată catalizează conversia diacilglicerolului și a esterilor acizilor grași ai derivaților coenzimei A acil în triacilglicerol . Această enzimă poate transfera, de asemenea, acil-CoA în retinol . Activitatea acestei proteine ​​poate fi asociată cu obezitatea și alte tulburări metabolice [1] [2] . Această enzimă este importantă pentru alăptare la șoareci [2] , iar mutațiile acestei gene afectează compoziția laptelui și producția de lapte la vaci [3] [4] și capre [5] , ducând la o creștere a procentului de proteine ​​și grăsimi din lapte , dar la o scădere a producției de lapte [6] .

Cu gena DGAT1 dezactivată din cauza unei mutații, sugarii nu pot descompune grăsimile , ceea ce provoacă diaree [7] și vărsături, ceea ce duce în cele din urmă la pierderea în greutate și la necesitatea trecerii la nutriția parenterală completă dacă nu este selectată o formulă nutrițională adecvată . . Acest lucru va cauza apoi enteropatie cu pierdere de proteine ​​și albumină foarte scăzută [8] . Vezi malabsorbție .

Pentru a identifica mutațiile, analiza genelor este efectuată la oameni [9] și animale de fermă de lapte [10] .

Pentru a informa despre boală și eventuala asistență, există o comunitate internațională științifică și medicală DGAT1 Community - Collaborative Group [11] . Raportează o creștere a absorbției proteinelor la trecerea la o dietă săracă în grăsimi cu posibilul aport de suplimente de vitamine [12] , în special formule speciale pentru sugari [13] .

Note

  1. ↑ Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). „Seria de recenzii tematice: Glicerolipide. Enzimele DGAT și biosinteza triacilglicerolului” . Jurnalul de cercetare a lipidelor . 49 (11): 2283-301. DOI : 10.1194/jlr.R800018-JLR200 . PMC  3837458 . PMID  18757836 .
  2. ↑ 1 2 Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (mai 2000). „Rezistența la obezitate și mecanismele multiple ale sintezei trigliceridelor la șoarecii lipsiți de Dgat”. Genetica naturii . 25 (1): 87-90. DOI : 10.1038/75651 . PMID  10802663 .
  3. ↑ Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (februarie 2002). „Clonarea candidatului pozițional a unui QTL la bovinele de lapte: identificarea unei mutații Missense în gena DGAT1 bovină cu efect major asupra producției și compoziției laptelui.” Cercetarea genomului . 12 (2): 222-31. DOI : 10.1101/gr.224202 . PMID  11827942 .
  4. ↑ Zinnatova F.f., Zinnatov F.f. Rolul genelor de metabolism al lipidelor (DGAT1, tg5) în îmbunătățirea trăsăturilor utile din punct de vedere economic ale bovinelor  // Uchenye zapiski de la Academia de Stat de Medicină Veterinară din Kazan. N.E. Bauman. - 2014. - T. 219 , nr. 3 . — ISSN 2413-4201 .
  5. ↑ Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (mai 2017). „O scanare a genomului pentru trăsăturile de producție de lapte la caprele de lapte dezvăluie două noi mutații în Dgat1 care reduc conținutul de grăsime din lapte” . rapoarte stiintifice . 7 (1):1872 . doi : 10.1038/ s41598-017-02052-0 . PMC 5431851 . PMID28500343 . _  
  6. ↑ Mutație în gena DGAT1 . LLC „Generația mea ” Preluat la 26 septembrie 2020. Arhivat din original la 25 octombrie 2020.
  7. ↑ Insuficiență intestinală și metabolism aberant al lipidelor la pacienții cu deficit de DGAT1   // Gastroenterologie . — 2018-07-01. — Vol. 155 , iss. 1 . — P. 130–143.e15 . — ISSN 0016-5085 . - doi : 10.1053/j.gastro.2018.03.040 .
  8. ↑ Copie arhivată . Preluat la 26 septembrie 2020. Arhivat din original la 17 aprilie 2021.
  9. ↑ Genotek . www.genotek.ru _ Data accesului: 26 septembrie 2020.
  10. ↑ S. V. Tyulkin, R. R. Vafin, A. V. Muratova, I. I. Khatypov, L. R. Zagidullin. DEZVOLTAREA METODEI DE REALIZARE A PCR-RFLP PE EXEMPLU DE GENA DGAT1 A BOVINEI  (rusă)  // Cercetare fundamentală. - 2015. - T. 17 , nr. 2 . — ISSN 1812-7339 .
  11. ↑ Proiectul DGAT1 . www.dgat1.org . Preluat la 26 septembrie 2020. Arhivat din original la 17 aprilie 2021.
  12. ↑ Proiectul DGAT1 . www.dgat1.org . Preluat la 26 septembrie 2020. Arhivat din original la 17 aprilie 2021.
  13. ↑ „Eșecul de a prospera” (FTT) – Un diagnostic rar a fost dat unui pacient mic de la Clinica Hadassah . Yandex Zen | platforma de blogging . Data accesului: 26 septembrie 2020.