OCA2

OCA2
Notaţie
Simboluri OCA2 ; ; BOCA; D15S12; P; PED
Entrez Gene 4948
HGNC 8101
OMIM 203200
RefSeq NP_000266
UniProt Q0VBP9
Alte date
Locus al 15-lea cap. , 15q
Informații în Wikidata  ?

OCA2 (polipeptida P) este o proteină codificată de gena OCA2 situată pe cromozomul al 15-lea . Polipeptida P constă din 838 de resturi de aminoacizi și are o greutate moleculară de aproximativ 110 kilodaltoni. Este o proteină integrală din membrană care transportă tirozina , un  precursor al melaninei , în melanozomi . Mutațiile genei OCA2 cauzează adesea albinism ocular și oculocutanat [1]

Una dintre mutațiile comune ale genei OCA2 a dus la apariția ochilor albaștri la oameni . Se presupune că această mutație a apărut o singură dată în urmă cu 6.000 - 10.000 de ani și toți oamenii cu ochi albaștri au un strămoș comun [2] .

Note

  1. ↑ Lee ST, Nicholls RD, Bundey S. și colab. Mutații ale genei P în albinismul oculocutanat, albinismul ocular și sindromul Prader-Willi plus albinism   // N. Engl . J. Med.. - 1994. - Vol. 330 , nr. 8 . - P. 529-534 .
  2. ↑ Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. Culoarea ochilor albaștri la oameni poate fi cauzată de o mutație fondatoare perfect asociată într-un element de reglementare situat în gena HERC2 care inhibă expresia OCA2   // Hum Henet . - 2008. - Vol. 123 . - P. 177-187 .

Link -uri