RAS-patie

Patologiile RAS  sunt un grup de boli care combină sindroame care se dezvoltă atunci când reglarea transmiterii semnalului intracelular de-a lungul căii RAS/MAPK este afectată . Această cale de semnalizare reglează ciclul celular , este implicată în diferențierea, creșterea, îmbătrânirea celulelor și oferă mecanisme pentru apoptoză [1] [2] [3] . Simptomele externe ale acestor boli se pot manifesta prin defecte cardiace , malformații cranio-faciale, însoțite de statură mică, tulburări neurocognitive și predispoziție la dezvoltarea cancerului . Incidența unor astfel de tulburări este de aproximativ 1 caz la 1000 de nou-născuți [4]. Dezvoltarea acestor boli este asociată cu mutații ale genelor: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS și SYNGAP1 [3] . Majoritatea ras-patiilor sunt transmise într-un model autosomal dominant de moștenire. .

Lista partidelor RAS

Bolile grupului de RAS-patie includ [2] [5] [3] :

Note

  1. ↑ Umnov V.V., Nikitina N.V., Khodorovskaya A.M., Barlova O.V. Sindromul facial cardiocutanat: revizuirea literaturii și descrierea unui caz clinic // Boli neuromusculare. - 2018. - T. 8 , Nr. 4 . - S. 49-53 . - doi : 10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53 .
  2. ↑ 1 2 FaAssen M. V. Patologii RAS: sindromul Noonan și alte boli asociate. Revizuirea literaturii  // Probleme de endocrinologie. - 2014. - T. 60 , nr. 6 . — S. 45–52 . — ISSN 2308-1430 . - doi : 10.14341/probl201460645-52 . Arhivat din original pe 13 octombrie 2019.
  3. ↑ 1 2 3 William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. Extinderea RASopatiilor  (engleză)  // Rapoarte curente de medicină genetică. - 2016. - Vol. 4 , iss. 3 . — P. 57–64 . — ISSN 2167-4876 . - doi : 10.1007/s40142-016-0100-7 .
  4. ↑ Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopatii: mecanisme de dezlegare cu modele animale  (engleză)  // Disease Models & Mechanisms. — 01-08-2015. — Vol. 8 , iss. 8 . — P. 769–782 . — ISSN 1754-8411 1754-8403, 1754-8411 . - doi : 10.1242/dmm.020339 .
  5. ↑ MC Digilio, F. Lepri, A. Baban, ML Dentici, P. Versacci. RASopatii: Diagnostic clinic în primul an de viață (engleză) // Molecular Syndromology. - 2010. - Vol. 1 , numărul. 6 . — S. 282–289 . — ISSN 1661-8777 1661-8769, 1661-8777 . - doi : 10.1159/000331266 . Arhivat din original pe 4 iunie 2018.

Literatură