Sp3

Sp3
Notaţie
Simboluri SP3
Entrez Gene 6670
HGNC 11208
OMIM 601804
RefSeq NM_003111
UniProt Q02447
Alte date
Locus a 2-a creasta , 2q31
Informații în Wikidata  ?

Factorul de transcripție Sp3 , care aparține familiei Sp, reglează transcripția genelor prin legarea la elementele de reglare a casetei GC și GT. S-a observat că Sp3 este capabil atât de stimulare, cât și de suprimare a genelor.

Rolul în boli

Un studiu a observat o expresie crescută a formelor scurte de Sp3 în corneele afectate de keratoconus , asociată cu o pierdere completă a expresiei TrkA și o scădere a nivelurilor de NGF și p75 (NTR). Deoarece expresia izoformelor Sp3 scurte în keratocitele corneene umane duce la o scădere a TrkA, autorii (Lambaise et al., 2005) sugerează că un dezechilibru al izoformelor Sp3 poate afecta lanțul NGF și poate fi implicat în patogeneza keratoconusului. [unu]

Vezi și

Note

  1. Lambiase A., Merlo D., Mollinari C., Bonini P., Rinaldi AM, D'Amato M., Micera A., Coassin M., Rama P., Bonini S., Garaci E. Molecular basis for keratoconus: lipsa expresiei TrkA și reprimarea transcripțională a acesteia de către Sp3   // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2005. - noiembrie ( vol. 102 , nr. 46 ). - P. 16795-16800 . - doi : 10.1073/pnas.0508516102 . — PMID 16275928 .