Hipoplazia cerebeloasă asociată VLDLR
Hipoplazia cerebeloasă asociată cu VLDLR (VLDLRCH ) este o anomalie de dezvoltare asociată cu o funcționare defectuoasă a genei VLDLR . Moștenirea este autosomal recesivă . Boala apare în comunitățile închise, unde probabilitatea căsătoriei consanguine este mare. Un număr de cazuri de VLDLRCH au fost descrise în familiile hutterite . [1] Identificată pentru prima dată la începutul anilor 1970 și numită Sindromul de dezechilibru , [2] boala a fost redenumită după ce a fost asociată cu o mutație care afectează gena VLDLR . [3]
Note
- ↑ Schurig V., Orman AV, Bowen P. Nonprogressive cerebelar disorder with mental retardation and autosomal recesive heritance in Hutterites // Am . J. Med. Genet. : jurnal. - 1981. - Vol. 9 , nr. 1 . - P. 43-53 . - doi : 10.1002/ajmg.1320090109 . — PMID 7246619 .
- ↑ Sanner, G. Sindromul de dezechilibru: un studiu genetic. Neuropaediatrie 4: 403-413, 1973
- ↑ Boicot KM, Flavelle S., Bureau A., Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E., Davey K., Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS. Deleția homozigotă a genei receptorului de lipoproteine cu densitate foarte mică cauzează autosomal recesiv hipoplazie cerebeloasă cu simplificare girală cerebrală (engleză) // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 2005. - Vol. 77 , nr. 3 . - P. 477-483 . - doi : 10.1086/444400 . — PMID 16080122 .
Link -uri