Receptor pentru lipoproteine ​​cu densitate foarte scăzută

Receptorul pentru lipoproteine ​​cu densitate foarte joasă (receptor VLDL; ing.  Receptor pentru lipoproteine ​​cu densitate foarte scăzută, VLDLR ) este similar ca structură cu receptorul pentru lipoproteine ​​cu densitate joasă , dar nu este capabil să lege lipoproteinele cu densitate scăzută . Receptorul VLDLR joacă un rol în metabolismul lipoproteinelor cu densitate foarte scăzută . Expresia VLDLR este ridicată în inimă, mușchii scheletici și țesutul adipos; VLDLR, împreună cu receptorul LDLR , leagă și captează lipoproteinele reziduale: lipoproteinele cu densitate intermediară și resturile de chilomicron . [unu]

Rolul în creier

În creier, VLDLR este unul dintre receptorii reelinului , o proteină din matricea extracelulară care reglează migrarea și poziționarea neuroblastelor în creierul în curs de dezvoltare și în creierul adult, influențând procesele de plasticitate sinaptică .

O mutație autozomal recesivă rară întâlnită la membrii sectei hutterite și care afectează în principal gena VLDLR duce la pierderea acestui tip de receptor și la tulburări similare cu cele observate la șoareci în absența receptorului. Această tulburare, denumită inițial sindromul de dezechilibru (DES ), a primit numele de hipoplazie cerebeloasă asociată cu VLDLR ( VLDLRCH ) în 2005 .  [2] [3] Odată cu boala, există o scădere a cerebelului , o simplificare a modelului de circumvoluții ale creierului, ataxie cerebeloasă neprogresivă , retard mental. [4] Boala este una dintre cele două tulburări cunoscute ale căii de semnalizare reelin la oameni, împreună cu sindromul Norman-Roberts .  

Link -uri

• Model integrat de semnalizare Reelin și Lis1 - rolul VLDLR în cascada de semnalizare a proteinei reelin ; interacțiunea cu lis1 . Sistem.
• g01834: Receptor de lipoproteine ​​cu densitate foarte scăzută - expresia genei VLDLR în creierul șoarecelui. Din catalogul Brain Gene Expression Map .

Note

1. ↑ Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto TT Receptorul de lipoproteine ​​cu densitate foarte scăzută (VLDL): caracterizare și funcții ca receptor periferic de lipoproteine  (engleză)  // J. Atheroscler. Tromb. : jurnal. - 2004. - Vol. 11 , nr. 4 . - P. 200-208 . — PMID 15356379 .
2. ↑ Boicot KM, Flavelle S., Bureau A., et al . Deleția homozigotă a genei receptorului de lipoproteine ​​cu densitate foarte scăzută determină hipoplazie cerebeloasă autosomal recesivă cu simplificare girală cerebrală   // Am . J. Hum. Genet. : jurnal. - 2005. - Vol. 77 , nr. 3 . - P. 477-483 . - doi : 10.1086/444400 . — PMID 16080122 . text complet gratuit
3. ↑ HIPOPLAZIE CEREBELĂ ASOCIATĂ VLDLR; VLDLRCH Arhivat 20 octombrie 2009 la Wayback Machine - date din Catalogul Genetic al Bolilor OMIM .
4. ↑ Moheb LA, Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers HH, Kuss AW Identificarea unei mutații nonsens în receptorul de lipoproteine ​​cu densitate foarte joasă genă (VLDLR) într-o familie iraniană cu sindrom de dezechilibru  //  Eur J Hum Genet : jurnal. - 2007. - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201967 . — PMID 18043714 .