Distrofia endotelială a corneei legată de X

Distrofia endotelială a corneei legată de X
MKB-10-KM H18,5
OMIM 300779
Plasă C567587 și C567587

Distrofia endotelială a corneei X-linked sau X-linked ( în engleză X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD ) este o formă extrem de rară de distrofie a corneei umane , descrisă pentru prima dată în 2006 [1] . Cu această boală, în cornee se formează turbiditate, asemănătoare cu sticla zdrobită, țesutul corneei capătă o nuanță lăptoasă, iar pe endoteliu se formează modificări de suprafață, care amintesc de craterele lunare . Regiunea Xq25 asociată bolii de pe cromozomul X conține 72 de gene.  

Note

  1. E. Schmid, W. Lisch, W. Philipp, S. Lechner, W. Göttinger, U. Schlötzer-Schrehardt, T. Müller, G. Utermann, A. R. Janecke. O nouă distrofie corneeană endotelială legată de X (engleză)  // American Journal of Ophthalmology . - 2006. - Martie (vol. 141, nr. 3 ). - P. 478-487. - doi : 10.1016/j.ajo.2005.10.020 . PMID 16490493 . (Accesat: 10 noiembrie 2011)