Acvaporina 3

Acvaporina 3
Identificatori
Simboluri AQP3 , AQP-3, GIL, acvaporină 3 (grupa sanguină Gill)
ID-uri externe OMIM: 600170 MGI: 1333777 HomoloGene: 21025 GeneCards: 360
ortologii
feluri Uman Mouse
Entrez
Ansamblu
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_004925
NM_001318144

NM_016689

RefSeq (proteină)

NP_001305073
NP_004916

NP_057898

Locus (UCSC) Chr 9: 33,44 – 33,45 Mb Chr 4: 41,09 – 41,1 Mb
Căutare PubMed [unu] [2]
Editare (uman)Editați (mouse)

Acvaporina 3 este o proteină din grupul acvaporinei , un canal de apă, localizat pe membrana bazolaterală a canalelor colectoare din rinichi . Clonat pentru prima dată în 1994 . Acvaporina eritrocitară 3 determină grupa sanguină Gill (GIL).

Structură și funcții

Structura

Aquaporin 3 este o proteină integrală tetramerică. Monomerul este format din 292 de aminoacizi , conține 2 repetări tandem cu 3 regiuni transmembranare și o buclă cu motivul asparagină - prolină - alanină caracteristic acvaporinelor , care formează un canal de apă.

Funcția

Formează un canal de apă în membrana celulară, în special în canalele colectoare ale rinichilor. Asigură mișcarea apei prin membrana celulară în direcția gradientului osmotic. Spre deosebire de alte acvaporine, are doar o specificitate relativă pentru apă și, de asemenea, trece cu alți compuși neîncărcați cu greutate moleculară mică, cum ar fi ureea și glicerolul . Acvaporina 3 este principalul canal pentru transportul glicerolului, care, în special, este important pentru absorbția glicerolului de către piele și, eventual, în metabolismul celular.

Canalul joacă un rol important în hidratarea pielii, vindecarea rănilor și creșterea tumorii.

Exprimarea în țesuturi

Acvaporina 3 se găsește în multe țesuturi: în eritrocite , celule epiteliale ale rinichilor , plămâni, piele, precum și în celulele dendritice imature. Exprimarea este indusă de sărurile de magneziu .

Grupa sanguină Gill (GIL)

A fost descrisă o deficiență de acvaporină 3 cauzată de o mutație frameshift , care poate duce la producerea de aloanticorpi în timpul transfuziei de sânge. Cu toate acestea, grupa de sânge Gill (GIL) este extrem de rar. Interesant, absența acvaporinei 3 în probele descrise nu a dus la niciun simptom clinic vizibil.

Vezi și

Bibliografie