Hiperplazia suprarenală congenitală datorată deficienței 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenazei

Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) datorată deficienței de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază este una dintr-un grup de boli asociate cu funcționarea insuficientă a enzimelor steroidogenezei și grupate sub denumirea de „ hiperplazie suprarenală congenitală ”. Cauzată de mutații ale genei HSD3B2 care codifică 3β-hidroxisteroid dehidrogenaza de tip II . Acesta este un tip extrem de rar de hiperplazie, care apare la doar 1% dintre pacienții cu CAH .

Severitatea manifestărilor tulburării variază foarte mult. Mutația reduce producția tuturor celor trei grupuri de steroizi produși de glandele suprarenale: mineralocorticoizi, glucocorticoizi și hormoni sexuali. Nivelurile scăzute de mineralocorticoizi duc la pierderi de sare de severitate variabilă atât la bărbați, cât și la femei. De asemenea, bărbații au genitale mixte. Boala a fost descrisă pentru prima dată la sugari de sex masculin cu organe genitale mixte și pierdere severă de soluție salină, dar apare și la fete și mai târziu în viață (așa-numita formă târzie a tulburării).

Ilustrație

Note