Distrofia corneeană endotelială congenitală, tip 2

Distrofia corneană endotelială congenitală de tip 2 este o formă rară de distrofie a corneei umane . Se moștenește în mod autosomal recesiv , spre deosebire de primul tip de distrofie congenitală endotelială . A fost identificată o asociere cu gena SLC4A11 [1] , iar această genă este, de asemenea, asociată cu un sindrom rar caracterizat prin distrofie corneană autosomal recesivă și surditate perceptivă ( CDPD ; OMIM 217400) .  Gena SLC4A11 codifică un transportor care, probabil, reglează concentrația de bor intracelular .

Note

1. ↑ Vithana EN, Morgan P., Sundaresan P., Ebenezer ND, Tan DT, Mohamed MD, Anand S., Khine KO, Venkataraman D., Yong VH, Salto-Tellez M., Venkatraman A., Guo K., Hemadevi B., Srinivasan M., Prajna V., Khine M., Casey JR, Inglehearn CF, Aung T. Mutațiile în cotransportatorul de sodiu-borat SLC4A11 cauzează distrofie endotelială ereditară congenitală recesivă (CHED2  )  // Nat. Genet.  : jurnal. - 2006. - iulie ( vol. 38 , nr. 7 ). - P. 755-757 . - doi : 10.1038/ng1824 . — PMID 16767101 .