Genealogia genetică - o secțiune de etnogenomică , care utilizează teste ADN în combinație cu metode tradiționale de cercetare genealogică pentru a identifica rudenia dintre oameni. Testarea ADN și profilarea ADN permit speculații despre gradul de relație genetică. Utilizarea metodelor genetice pentru compilarea istoriei familiei a devenit larg răspândită în secolul 21, cu teste mai ieftine. Testarea este efectuată atât de grupuri private, cât și în cadrul proiectelor de cercetare (vezi Genogeografia ).
Începând cu 2019, aproximativ 30 de milioane de oameni au făcut teste care pot fi folosite pentru a determina ascendența [1] [2] .
De obicei, succesul metodelor tradiționale depinde în întregime de siguranța și existența documentelor (de exemplu, cărți de recensământ și scriitori, povești de revizuire etc.). Fiecare persoană poartă un fel de „document biologic” care nu poate fi pierdut - acesta este ADN-ul unei persoane. Metodele de genealogie genetică permit accesul atât la acele părți ale ADN-ului care sunt transmise aproape invariabil prin linia masculină directă ( cromozomul Y ) și prin linia feminină ( mtDNA ), cât și să se facă presupuneri despre alte părți ale ADN-ului.
Un test ADN al cromozomului Y permite, de exemplu, doi bărbați să determine dacă au sau nu un strămoș comun în linia masculină. Mai mult decât un simplu ajutor pentru cercetarea genealogică, testarea ADN-ului este un instrument modern, de ultimă oră, pe care genealogiștii îl pot folosi pentru a stabili sau infirma legăturile de familie între mai multe persoane.
În procesul de testare a markerilor ADN speciali , secvența de baze din ei se repetă de mai multe ori (aceasta se numește „ repetare scurtă în tandem ” ( ing. S hort T andem Repeat ) ) . De exemplu, echipamentul special citește secvența ADN astfel:
… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …Se poate observa că TCTA se repetă de 9 ori, iar din moment ce acest marker STR se numește DYS391 ( ADN Y-chromosome Segment No. 391 ), intrarea este: DYS391 = 9 .
În acest marker, numărul de repetări poate fi între 7 și 14. Cromozomul Y este unic în acest sens, deoarece nu se încrucișează cu fiecare nouă generație.
Ca urmare a fuziunii ovulului și spermatozoizilor , copilul primește gene care vor fi un amestec de gene ale tatălui și ale mamei. Dar cromozomul Y este transmis doar de la tată la fiu, astfel încât numărul de repetări în markerii unui fiu va fi același cu cel al tatălui său. Verii genetici vor împărtăși, de asemenea, același cromozom Y ca un strămoș masculin comun.
Uneori, numărul de repetări crește sau scade, de obicei într-una dintre rânduri. Deci un tată poate avea DYS391 = 9 iar fiul său poate avea DYS391 = 10 . Aceasta se numește mutație și se întâmplă atunci când ADN-ul este copiat incorect. Cunoscând frecvența aproximativă a mutațiilor, puteți estima aproximativ când a trăit ultimul strămoș comun (MRCA, Most Recent Common Ancestor) ( Adam cromozomial Y , Eva mitocondrială ).
După verificarea și combinarea rezultatelor mai multor STR din același genom , se determină un haplotip , care poate fi reprezentat ca o secvență a numărului fiecărui marker. Un test de 12 markeri ar putea arăta ca acest tabel:
| Markeri STR Y-ADN | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| Haplotipul tău | paisprezece | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | unsprezece | 13 | 13 | 12 | zece |
Markerii STR sunt scriși în antet, iar haplotipul în sine se află în celulele tabelului. Deci, de exemplu, sunt scrise 14 repetări pentru DYS19. Un haplotip poate oferi informații despre de unde provine cromozomul tău Y, adică să urmărească întreaga cale a strămoșilor unei anumite persoane timp de 100 de mii de ani. De exemplu, haplotipul modal atlantic (AMH) este definit de doar șase markeri și este cel mai comun haplotip din Europa de Vest.
| 19 | 388 | 390 | 391 | 392 | 393 |
| paisprezece | 12 | 24 | unsprezece | 13 | 13 |
În baza de date YHRD , fiecare își poate compara haplotipul cu alte mostre introduse în ea [3] . Această bază de date conține un număr mare de exemplare eurasiatice și include acum exemplare americane și din Asia de Est, precum și exemplare eschimose . Baza de date YHDR utilizează până la unsprezece markeri.
În plus, Ybase este un instrument util de cercetare care vă permite să adăugați rezultatele testelor cu cromozomul Y la baza de date.
Cel mai interesant proiect este baza de date de haplotipuri și date genealogice – „Sorenson Molecular Genealogy Foundation” [4] . După completarea haplotipului în criteriile de căutare, programul va afișa în rezultate haplotipurile cele mai apropiate în ceea ce privește potrivirile cu numele persoanelor și va arăta arborele genealogic , unde presupusul strămoș comun și toate celelalte mostre care s-au potrivit cu rezultatele vor fi afișați marcatori. Peste 50.000 de haplotipuri sunt înregistrate în această bază de date. Deocamdată, proiectul a fost închis.
Testarea cromozomului Y este cea mai interesantă atunci când se compară rezultatele a două sau mai multe persoane împreună cu rezultatele căutărilor genealogice tradiționale. Mai jos este un caz ipotetic în care trei veri genetici cu același nume de familie au trecut testul.
La un moment dat în trecutul familiei, a apărut o singură mutație pe cromozomul Y. Această mutație a lăsat o amprentă pe ADN-ul tuturor bărbaților din această familie. Când se compară haplotipurile lor, se observă următoarele:
| Markeri Y-DNA STR | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| Vărul 1 | paisprezece | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | unsprezece | 13 | 13 | 12 | zece |
| Vărul 2 | paisprezece | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | unsprezece | 13 | 13 | 12 | zece |
| Vărul 3 | paisprezece | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | unsprezece | paisprezece | 13 | 12 | zece |
În acest tabel, majoritatea numerelor sunt aceleași, cu excepția marcatorului marcat cu gri. Participantul #3 a prezentat o mutație în DYS392. Participanții #1 și #2, ale căror numere sunt exact aceleași, sunt rude foarte apropiate. Membrul #3 este și ruda lor, dar mai îndepărtată.
Genealogia genetică ajută la confirmarea rezultatelor cercetărilor tradiționale de arhivă , arătând că două sau mai multe persoane cu același nume de familie sunt rude, adică au un strămoș comun. Estimarea duratei de viață a strămoșului lor comun ipotetic se reduce la matematică și statistică. Studiile arată că o mutație în orice marker este rară, având loc aproximativ la fiecare 500 de generații (adică o dată la 10.000 de ani). Dacă există o potrivire exactă în 21 de markeri, atunci timpul mediu de când a trăit strămoșul comun (MRCA) este de doar 8,3 generații. Dacă există cel puțin o singură nepotrivire (mutație), atunci timpul crește la 20,5 generații.
Câte mutații (incoerențe) trebuie să fie prezente în rezultatele testelor a două persoane pentru a putea fi excluse de la apartenența la același clan? Un număr mare de mutații indică o relație mai îndepărtată sau absența acesteia. În cazul a 21 de markeri, 2 mutații între haplotipuri este un rezultat limită, iar 3 mutații exclud de obicei o relație destul de strânsă între acești oameni (în decurs de milenii).
Oamenii legii pot folosi genealogia genetică pentru a identifica autorii infracțiunilor [5] . Acest tip de genealogie genetică criminalistică, investigativă a devenit deosebit de popular după arestarea lui Joseph DeAngelo , un criminal în serie american , violator și tâlhar [5] . Profilul ADN al criminalului a fost introdus în baza de date genealogică GEDmatch, în urma căreia i-au fost găsite rudele îndepărtate [5] . Investigațiile ulterioare au ajutat la descoperirea identității făptuitorului. În același timp, o astfel de utilizare a genealogiei genetice a provocat o reacție negativă din partea experților în domeniul protecției informațiilor personale [1] [5] .
În 2019, genealogia genetică a fost declarată de unele mass-media drept „cel mai puternic instrument de luptă împotriva criminalității de la descoperirea ADN-ului” [6] .
Baze de date publice ADN
Proiecte Y-DNA privind nume de familie
Programe de calculator pentru studiul ADN-ului Y
Articole similare
| Genetica | ||
|---|---|---|
| Concepte cheie | ||
| Domeniile geneticii | ||
| modele | ||
| subiecte asemănătoare | ||
| genealogie genetică | |
|---|---|
| Concepte |
|
| subiecte asemănătoare |
|