| angioedem ereditar | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A00.14 |
| ICD-10 | D84.1 ( ILDS D84.110) |
| MKB-10-KM | D84.1 |
| ICD-9 | 277,6 |
| OMIM | 106100 |
| BoliDB | 1821 |
| Medline Plus | 001456 |
| eMedicine | articol/1048994 |
| Plasă | D054179 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Angioedemul ereditar (HAE) este o boală rară asociată cu deficiența/supraabundența sau activitatea insuficientă (tipuri de AEE) a inhibitorului C1 al sistemului complementului uman, care duce la reacții interne necontrolate în sânge și se manifestă sub formă de edem pe corpul. Cel mai adesea, edemul apare pe brațe, picioare, față, în cavitatea abdominală și, de asemenea, în laringe.
Umflarea laringelui face adesea dificilă intrarea aerului în corp, ceea ce, la rândul său, poate duce la sufocare. Prin urmare, în caz de edem laringian, internarea este obligatorie. Edemul din cavitatea abdominală este însoțit de durere acută și vărsături severe și necesită, de asemenea, spitalizare.
C1-inhibitor (C1-Inhibitor) este o proteină serică puternic glicozilată sintetizată în ficat și inhibă activitatea proteolitică a subcomponentelor Clr și Cls, prevenind astfel activarea componentelor complementului C4 și C2. Deficitul de inhibitor Cl duce la activarea necontrolată a componentelor complementului precoce. Mai mult, în 15% din cazuri, concentrația de inhibitor C1 rămâne normală și doar activitatea sa funcțională este redusă. Determinarea cauzei deficienței este esențială pentru alegerea tratamentului pentru această boală autoimună.
Patogenia AEE este similară cu patogeneza urticariei și este asociată cu dilatarea și creșterea permeabilității vasculare (în principal venule) a straturilor profunde (spre deosebire de urticarie) ale dermei și stratului submucos, cauzate de componentele complementului și kininele calicreinei-bradikininei. lanţ. În plus, aceste peptide vasoactive provoacă spasme ale mușchilor netezi ai tractului digestiv și ale organelor goale.
Structura inhibitorului C1 este codificată pe cromozomul 11, această proteină este alfa-2-globulină și este produsă în principal în hepatocite, deși monocitele activate, megacariocitele, celulele endoteliale și fibroblastele sunt capabile să o sintetizeze în cantități mici. Există trei tipuri de AEE [1] care sunt identice din punct de vedere fenotipic.
AEE tip 1 (85% din cazuri). Deficiența inhibitorului C1 se datorează unei gene nefuncționale. Mutația constă din diferite incluziuni sau deleții ale uneia sau mai multor nucleotide în regiunea genei care codifică inhibitorul C1. Mutația este moștenită ca o trăsătură mendeliană autosomal dominantă, deși aproximativ 25% din cazurile de AEE se datorează unei mutații spontane [1]
AEE tip 2 (15% din cazuri). Pacientul produce o cantitate normală sau crescută de inhibitor C1 care funcționează defectuos. O cauză comună este o mutație punctuală la poziția locusului Argininei 444, care codifică un „centru reactiv” - un loc activ de legare/separare al moleculei. Nu se consumă un inhibitor C1 nefuncțional, rezultând o concentrație serica mai mare decât cea normală.
AEE tip 3 (prevalență necunoscută) este o boală descrisă recent. Concentrația de inhibitor C1 în plasmă este normală, mecanismul bolii este necunoscut și probabil nu are legătură cu inhibitorul C1. Până de curând, se credea că acest tip de AEE apare doar la femei (natura pedigree-urilor sugerează un tip de moștenire dominantă legat de X), totuși, au fost identificate familii în care acest tip de AEE a fost diagnosticat și la bărbați.
Angioedemul dobândit din cauza deficienței inhibitorului C1 apare la vârstnici, adesea asociat cu boli limfoproliferative, prezența anticorpilor la inhibitorul C1 sau cu infecție cronică.
Începutul istoriei angioedemului ereditar a fost pus de medicul generalist și chirurgul german, autorul unui număr mare de descoperiri și inovații în domeniul medicinei, Irenäus Quincke. În acele zile, boala se numea Edemul lui Quincke. În primele descrieri, boala este numită și angioedem ereditar. Boala este acum cunoscută sub numele de angioedem ereditar.
1882 - Ireneus Quincke descrie pentru prima dată edemul lui Quincke.
1888 - W. Osier (W. Osier) observă și descrie forma ereditară a edemului Quincke. Edemul apare periodic la o femeie de 24 de ani. Osier atrage atenția asupra formei familiale a acestei boli, deoarece simptome similare au fost observate la cinci generații anterioare ale familiei pacientului. Edemul este descris mai întâi ca angioedem ereditar.
1917 - Natura autosomal dominantă a bolii devine cunoscută
1963 - Donaldson și Evans au descris cauza acestei boli ca un defect biochimic - absența unui inhibitor C1 (deficiența C1INH).
1986 - S-a descoperit că acest defect genic este asociat cu cromozomul 11.
1972 - Caldwell a descris pentru prima dată relația dintre deficitul de inhibitor de C1-esterază cu bolile limfoproliferative (angioedem dobândit)
1987 - Alsenz, Bork și Loos au descoperit anticorpii IgG1 la inhibitorul C1-esterazei (angioedem dobândit). angioedem dobândit).
2000 - a fost descris edemul estrogen-dependent.
Tratamentul trebuie început cât mai devreme!
Profilaxia pe termen lung este necesară pentru pacienți dacă:
Pentru prevenirea pe termen lung, experții Consensului Internațional pentru Tratamentul AEE (2010) recomandă următoarele grupuri de medicamente:
Se recomandă tuturor pacienților cu AEE în ajunul procedurilor medicale, stomatologice (inclusiv cele mici), înainte de acțiunea factorilor de stres (de exemplu, un examen, un interviu etc.).
Sunt utilizate medicamentele utilizate pentru a trata exacerbările AEE. În prezența simptomelor perioadei prodromale (precursori), acidul tranexamic sau danazolul pot fi eficiente timp de 2-3 zile pentru a preveni dezvoltarea unei exacerbări.
În prezent, următoarele medicamente sunt recomandate pentru tratamentul AEE și sunt utilizate în practică în diferite țări:
Alte medicamente: lanadelumab .
Aceste tipuri de medicamente pot declanșa atacuri de AEE:
În noiembrie 2004, în Franța a fost înregistrată Organizația Internațională a Pacienților pentru Deficiențe de Inhibitor C1 (HAEI - Organizația Internațională a Pacienților pentru Deficiențe de Inhibitor C1 - www.haei.org) . Organizația oferă asistență profesioniștilor cu HAE, precum și organizațiilor naționale și grupurilor de pacienți cu HAE din întreaga lume. Scopul Organizației Internaționale a Pacienților cu HAE este de a facilita accesul la diagnosticarea și tratamentul eficient al angioedemului ereditar (edem Quincke și alte boli asociate cu deficiența inhibitorului C1).
16 mai 2012 este declarată ziua NAO. Site-ul www.haeday.org este dedicat acestei zile .