Microsferocitoza ereditară sau boala Minkowski-Chofard este o boală genetică cu un mod de moștenire autosomal dominant. Boala se caracterizează printr-o încălcare a structurii membranei eritrocitelor, ceea ce duce la o schimbare a formei eritrocitelor și la hemoliza lor în splină. Ca urmare a hemolizei, apar anemie , icter , iar probabilitatea formării de pietre de bilirubină în vezica biliară și canale crește [1] .
Microsferocitoza ereditară a fost descrisă pentru prima dată de Minkowski în 1900, ulterior mai detaliat de Chauffard.
Cea mai frecventă boală apare la locuitorii Europei de Nord, prevalența este de 1:5000 din populație.
Boala se bazează pe un defect genetic al proteinei membranei eritrocitare , din cauza căruia crește permeabilitatea membranei la ionii de sodiu, în urma căruia eritrocitele se umflă, capacitatea lor de a se deforma este afectată, o parte din suprafața lor este desprinsă. în splină , speranța de viață scade și, în cele din urmă, acestea sunt distruse de macrofagele splinei. Această patologie se manifestă prin microsferocitoză - o anomalie morfologică. Durata de viață a microsferocitelor este redusă în comparație cu eritrocitele normale (120-125 zile) și este de 12-14 zile [1] .
Principalul simptom al microsferocitozei este sindromul hemolitic, care se manifestă prin anemie, icter și splenomegalie. Severitatea anemiei este diferită, destul de des există o scădere moderată a hemoglobinei , iar la unii pacienți nu există deloc anemie. Cea mai severă anemie apare în timpul unei crize hemolitice. Anemia hemolitică microsferocitară are o evoluție cronică cu crize periodice, crizele apar sub influența unor factori provocatori, cum ar fi hipotermia, surmenajul, stresul, sarcina, infecțiile și se manifestă prin simptome crescute de hemoliză : temperatura crește, intensitatea icterului crește, Apare hepato- și splenomegalie , splina este dureroasă ca urmare a stresului capsulei.
În plus față de sindromul hemolitic, unii pacienți prezintă semne de întârziere a dezvoltării, tulburări ale scheletului facial falnic, palat înalt, orbite înguste, nas de șa și dinți malpoziționați.
Microsferocitoza este adesea complicată de formarea de pietre în vezica biliară și în căile biliare odată cu dezvoltarea colicilor hepatice . Ca urmare a stagnării bilei în ficat, pacienții pot prezenta simptome de angiocolecistită și hepatită parenchimatoase cu apariția bilirubinei directe în testul biochimic de sânge [1] .
În timpul unei crize hemolitice, scopul tratamentului este eliminarea anemiei, hipoxiei și hiperbilirubinemiei. In cazul unei crize hemolitice severe este indicata transfuzia de sange si anume masa eritrocitara.
Cu persistente sau emergente sub formă de crize de anemie, hiperbilirubinemie severă, apariția durerii în hipocondrul drept sau întârzierea dezvoltării, metoda de elecție este splenectomia. Vârsta optimă pentru splenectomie este de 4-5 ani.
Prognosticul pentru microsferocitoza ereditară este favorabil [1] .