Neuregulin-3

neoregulină 3
Notaţie
Simboluri NRG3
Entrez Gene 10718
HGNC 7999
OMIM 605533
RefSeq XM_166086
UniProt P56975
Alte date
Locus al 10-lea cap. , 10q22 -q23
Informații în Wikidata  ?

Neuregulin-3 este o proteină care face parte din familia neuregulinelor . La om, neuregulina-3 este codificată de gena NRG3, constă din 720 de aminoacizi și este 93% identică ca structură cu nrg3 de șoarece. Se găsește în cea mai mare concentrație în țesuturile sistemului nervos, se leagă de domeniul extracelular al ERBB4 , dar nu interacționează cu ERBB2 și ERBB3 . [unu]

Patologii

Gena NRG3 este localizată la locusul asociat schizofreniei . [2] Un studiu a arătat o posibilă asociere a unui singur polimorfism nucleotidic rs10883866 în primul intron al genei cu „severitatea iluziei” , o caracteristică  endofenotipică presupusă a schizofreniei. [3] [4]


Note

  1. Zhang D., Sliwkowski MX, Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski PJ Neuregulin-3 (NRG3): un nou țesut neural- proteină îmbogățită care leagă și activează ErbB4  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1997. - Septembrie ( vol. 94 , nr. 18 ). - P. 9562-9567 . — PMID 9275162 .
  2. SCHIZOFRENIA 11 - informații din baza de cunoștințe OMIM .
  3. Chen PL, Avramopoulos D., Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting AS, Wolyniec P., Pulver AE, Valle D. Fine mapping on chromosome 10q22 -q23 implică Neuregulin 3 în schizofrenie  (engleză)  // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 2009. - ianuarie ( vol. 84 , nr. 1 ). - P. 21-34 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.12.005 . — PMID 19118813 .
  4. Simptomul schizofreniei legat de mutația genei  (link indisponibil) - De Sam Ohmer 26/02/09

Link -uri