Porfiria acută intermitentă este o boală moștenită predominant caracterizată prin afectarea sistemului nervos periferic și central.
Baza patogenezei este, după toate probabilitățile, o încălcare a activității enzimei sintazei uroporfirinogen I și o creștere a activității enzimei sintazei acidului δ-aminolevulinic. Manifestările clinice se datorează acumulării de acid δ-aminolevulinic în celulele nervoase , ceea ce duce la inhibarea activității adenozinfosfatazei dependente de sodiu și potasiu și la perturbarea transportului ionilor prin membrane, adică la disfuncția fibrei nervoase . Se dezvoltă demielinizare, neuropatie axonală .
Cel mai caracteristic simptom al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală, care poate fi localizată în diferite părți ale acesteia. Afectarea sistemului nervos se manifestă prin polinevrita severă; se poate dezvolta tetrapareza , este posibilă o paralizie suplimentară a mușchilor respiratori. Uneori există o leziune a sistemului nervos central; se notează convulsii epileptiforme, precum și halucinații, delir. Exacerbarea bolii este provocată de sarcină, naștere, luarea unui număr de medicamente (de exemplu, barbiturice , tranchilizante , sulfonamide , estrogeni ). Exacerbările severe apar după intervenții chirurgicale, când tiopentalul de sodiu este utilizat pentru inducerea anesteziei. După dezvoltarea exacerbărilor severe, poate apărea o remisiune spontană cu restabilirea completă a tuturor funcțiilor.
Diagnosticul se stabilește pe baza tabloului clinic și a datelor de laborator: detectarea în urină a unui conținut crescut de precursori pentru sinteza porfirinelor - porfobilinogen și acid δ-aminolevulinic .
Se recomandă excluderea medicamentelor care duc la o exacerbare a bolii.
Cu dureri severe, analgezice narcotice , clorpromazina pot fi utilizate . Cu o tahicardie ascuțită și o creștere a tensiunii arteriale, se folosesc beta-blocante . Pentru a reduce producția de porfirine , se injectează glucoză până la 200 g pe zi intravenos sau fosfaden (adenil) până la 250 mg pe zi intramuscular. În cazurile severe, se prescrie hematină ; Plasmafereza are un anumit efect .
Când starea se îmbunătățește, masajul și exercițiile terapeutice sunt folosite pentru a restabili mișcările .