Distrofia corneeană pete

Distrofia corneeană pete

Colorarea glicozaminoglicanilor relevă în mod clar modificări în structura corneei - depozite în interiorul keratocitelor și în spațiul extracelular de sub epiteliu
ICD-10 H18.5 _
MKB-10-KM H18,55
ICD-9 371,55
MKB-9-KM 371,55 [1]
OMIM 217800
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Distrofia corneei pete  este una dintre formele de distrofie a corneei . De obicei, se manifestă în timpul pubertății , dar debutul bolii este observat și în copilărie și la persoanele de peste cincizeci de ani. Zone slab definite de opacificare se formează în stroma ambilor ochi, contopindu-se treptat și provocând o afecțiune apropiată de orbire, de obicei până la vârsta de cincizeci de ani.

Majoritatea cazurilor de distrofie a corneei neuniforme sunt considerate a fi cauzate de mutații ale genei CHST6 (carbohidrat sulfotransferaza 6) [2] , care codifică o enzimă numită N-acetilglicozamin-6-O-sulfotransferaza corneeană , care este implicată în sinteza keratan sulfatului . . Au fost descrise trei imunofenotipuri ale bolii – primul (MCD tip I) se caracterizează prin absența sulfaților de keratan care leagă un anticorp special de acestea, atât în ​​cornee, cât și în ser; în al doilea (MCD tip II), nivelul de sulfați de keratan antigenic este normal; în al treilea (MCD tip Ia), nu există cheratan sulfați antigenici în ser, dar se găsesc în keratocite .

Din punct de vedere histopatologic, boala se caracterizează prin reducerea grosimii corneei, probabil datorită aranjamentului mai dens al fibrilelor de colagen și acumulării de glicozaminoglicani în keratocite și celule endoteliale , împreună cu depozite extracelulare din același material în grosimea stromală și membrana Descemet , în stratul posterior. din care se formează picături ( gutae engleză  ).

Transplantul unei cornee donatoare permite o restabilire a vederii pe termen lung, dar treptat un defect în sinteza de keratan sulfati va provoca din nou simptome ale bolii.

Titluri alternative

Note

  1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
  2. ↑ Klintworth GK Distrofii corneene  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — P. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .

Link -uri