Sindromul Fraser

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 22 ianuarie 2015; verificările necesită 6 modificări .
sindromul Fraser
ICD-11 LD2H.0
MKB-10-KM Q87.0
OMIM 219000
BoliDB 32241
Plasă D058497
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Sindromul Fraser ( sindromul Meyer-Schwickerath , sindromul Fraser-Francois ) este o boală congenitală autosomal recesivă . [1] [2] Sindromul este numit după geneticianul medical George Fraser. [3]

Simptome

Simptomele sunt caracterizate prin anomalii de dezvoltare  - criptoftalmie ( nesepararea pleoapelor fiecărui ochi ), malformații ale organelor genitale ( micropenis , criptorhidie sau clitoromegalie ). [4] În unele cazuri, există anomalii în dezvoltarea nasului , urechilor , laringelui , sistemului renal , retardului mintal . Uneori se remarcă sindactilia . [5]

Genetica

Sindromul Fraser este asociat cu gena FRAS1 , care pare să fie implicată în morfogeneza epitelială a pielii în timpul dezvoltării timpurii. [6] Este, de asemenea, asociat cu gena FREM2 . [7]

Diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe examenul fizic sau autopsia perinatală . [5]

Epidemiologie

Sindromul Fraser este rar - în 0,043 cazuri la 10.000 de nou-născuți și 1,1 la 10.000 de născuți morti. [opt]

Literatură

Note

  1. ↑ Jules Francois. Sindrom malformativ cu criptoftalmie. (Notă préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. ↑ Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert JM  Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families  // Jurnal american de genetică medicală : jurnal. - 1990. - August ( vol. 36 , nr. 4 ). - P. 477-479 . - doi : 10.1002/ajmg.1320360421 . — PMID 2389805 .
  3. ↑ Sindromul Fraser . Consultat la 29 iunie 2010. Arhivat din original la 19 octombrie 2009.
  4. ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criterias  //  Am J Med Genet a : journal. - 2007. - Vol. 143a , nr. 24 . — P. 3194 . - doi : 10.1002/ajmg.a.31951 . — PMID 18000968 .
  5. ↑ 1 2 Kalpana Kumari MK, Kamath S., Mysorekar VV, Nandini G. Sindromul Fraser  // Indian J Pathol  Microbiol : jurnal. - 2008. - Vol. 51 , nr. 2 . - P. 228-229 . - doi : 10.4103/0377-4929.41664 . — PMID 18603689 . Arhivat din original pe 16 iulie 2011.
  6. ↑ Smyth I., Scambler P. The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants  //  Hum Mol Genet. : jurnal. - 2005. - Vol. 14 Spec Nr. 2 . - P. R269-274 . doi : 10.1093 / hmg/ddi262 . — PMID 16244325 . Arhivat din original pe 26 septembrie 2009.
  7. ↑ Jadeja S., Smyth I., Pitera JE, et al. Identificarea unei noi gene cu mutații în sindromul Fraser și bleburi mielencefalice de șoarece  (engleză)  // Nature Genetics  : journal. - 2005. - Vol. 37 , nr. 5 . - P. 520-525 . - doi : 10.1038/ng1549 . — PMID 15838507 .
  8. ↑ Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atrezia  //  Indian J Pediatr : journal. - 2008. - Februarie ( vol. 75 , nr. 2 ). - P. 189-191 . - doi : 10.1007/s12098-008-0030-9 . — PMID 18334805 .