Sindromul aparent de exces de mineralocorticoizi

Sindromul aparent de exces de mineralocorticoizi este o tulburare rară cauzată de o mutație a genei HSD11B2 și se manifestă prin hipertensiune arterială și hipokaliemie .

Enzima 11β-HSD- 2 codificată de această genă transformă cortizolul steroid în cortizonul mai puțin activ . Cortizolul este un activator puternic al receptorilor mineralocorticoizi renali , de zece ori mai mult decât aldosteronul . „Dezactivarea” permanentă a cortizolului care are loc în rinichii purtătorilor genei normale HSD11B2 devine imposibilă cu mutații, ceea ce duce la simptome care seamănă în exterior cu acțiunea excesivă a aldosteronului și a altor mineralocorticoizi .

Boala începe de obicei în copilărie. Există creșterea tensiunii arteriale, hipokaliemie, niveluri reduse de renină și aldosteron. Un semn izbitor al sindromului este un exces pronunțat de metaboliți de cortizol în comparație cu metaboliții de cortizon în urina pacienților.

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Link -uri

• Forme monogenice de hipertensiune cu renină scăzută: sindromul excesului aparent de mineralocorticoizi - „Forme monogenice ale hipertensiunii arteriale cu renină scăzută: sindromul excesului aparent de mineralocorticoizi”, eMedicine