| Talasemia | |
|---|---|
| ICD-11 | 3A50 și 3A50.Z |
| ICD-10 | D56 _ |
| MKB-10-KM | D56 și D56.9 |
| ICD-9 | 282,4 |
| MKB-9-KM | 282,4 [1] [2] , 282,40 [1] [2] și 282,49 [2] |
| OMIM | 141800 |
| Medline Plus | 000587 |
| eMedicine | ped/2229 |
| Plasă | D013789 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Talasemia (anemie Cooley) este o boală moștenită după un tip recesiv (sistem cu două hale), care se bazează pe o scădere a sintezei lanțurilor polipeptidice care alcătuiesc structura hemoglobinei normale . În mod normal, principala variantă (97%) a hemoglobinei adulte este hemoglobina A. Este un tetramer compus din doi monomeri cu lanț α și doi monomeri cu lanț β. 3% din hemoglobina adultului este reprezentată de hemoglobina A2 , constând din două lanțuri alfa și două delta. Există două gene HBA1 și HBA2 care codifică monomerul alfa și o genă HBB care codifică monomerul beta. Prezența unei mutații în genele hemoglobinei poate duce la o întrerupere a sintezei lanțurilor de un anumit tip.
În funcție de sinteza care dintre monomeri este afectat, talasemia alfa, beta și delta sunt împărțite. În funcție de severitatea manifestărilor clinice, se disting formele severe, moderate și ușoare ale bolii.
Asociat cu mutații ale genelor HBA1 și HBA2. Există doar 4 loci care codifică lanțuri α. Prezența unei mutații într-unul dintre loci duce la manifestări clinice minime. Încălcările în doi loci sunt exprimate printr-o formă ușoară de anemie . Cu mutații la trei loci, are loc o scădere semnificativă a producției de α-globină. În același timp, excesul de lanțuri de β-globină formează tetrameri - hemoglobina H. Această formă este numită și hemoglobinopatie H. Natura bolii poate varia de la anemie microcitară hipocromă ușoară până la severă . Prezența mutațiilor în toate cele patru alele ale globinei alfa nu este compatibilă cu viața. Un copil cu o astfel de patologie moare în uter sau la scurt timp după naștere. Hemoglobina lui Barth poate fi izolată din sângele din cordonul ombilical al unor astfel de copii.
Există două variante de beta-talasemia - talasemia majoră CD8(-AA) și talasemia minoră (minora), dintre care talasemia majoră este cea mai gravă formă a bolii. Apare atunci când există mutații în ambele alele ale genei beta-globinei. În absența sau o scădere bruscă a producției de lanțuri beta, hemoglobina A este înlocuită cu hemoglobina F, care este produsă în mod normal la făt și înlocuită cu hemoglobina A după naștere. Talasemia minoră este asociată cu prezența unei mutații la una dintre alelele genei beta-globinei. De regulă, se desfășoară ușor și nu necesită tratament.
Talasemia este cauzată de mutații punctuale sau deleții ale genelor hemoglobinei, ceea ce duce la deteriorarea sintezei ARN , ceea ce duce la scăderea sau oprirea completă a sintezei unuia dintre tipurile de lanțuri polipeptidice. Sinteza lanțurilor de alt fel continuă. Acest lucru duce la formarea de agregate polipeptidice instabile din lanțuri în exces care perturbă funcționarea normală a eritrocitelor și distrugerea acestora. Creșterea hemolizei globulelor roșii provoacă anemie .
Alfa talasemia este comună în Africa de Vest și Asia de Sud. Beta-talasemia se găsește adesea în țările mediteraneene, Asia de Vest, Africa de Nord și regiunea Volga din Rusia. Acestea sunt zonele în care malaria este răspândită. Purtătorii heterozigoți ai mutațiilor în genele pentru lanțurile de hemoglobină alfa și beta sunt mai rezistenți la plasmodiul malaric. Există focare de talasemie în Azerbaidjan , în câmpiile cărora se observă beta-talasemie heterozigotă la 7-10% din populație.
Talasemia se caracterizează prin anemie hipocromă , anizocitoză a eritrocitelor, prezența formelor țintă de eritrocite (un punct de hemoglobină în centrul celulei, asemănător cu o țintă). În același timp, conținutul de fier seric este normal sau crescut. Hiperplazia compensatorie a măduvei osoase duce la tulburări în structura craniului facial. Craniul poate deveni pătrat, turn; nasul capătă o formă de șa; încălcarea mușcăturii și a poziției dinților. Se remarcă îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase. Splina și ficatul sunt mărite. Pacienții sunt susceptibili la boli infecțioase. Anemia cu debut precoce determină subdezvoltarea fizică și psihică a copilului.