Ştergere

Deleții (din lat.  deletio  - distrugere) - rearanjamente cromozomiale în care există o pierdere a unei secțiuni cromozomiale . Deleția poate fi rezultatul unei ruperi a cromozomului sau rezultatul încrucișării inegale . În funcție de poziția părții pierdute a cromozomului, delețiile sunt clasificate în interne (interstițiale) și terminale (terminale).

Tipuri de ștergere

În funcție de locația părții pierdute a cromozomului, delețiile sunt clasificate în:

• interstițial - nu există secțiune internă care să nu afecteze telomerul ;
• terminal - nu există regiune telomerică și zona adiacentă acesteia. Validitatea unor astfel de mutații în lumina funcției unice a telomerilor a fost pusă la îndoială. În special, încă nu este clar dacă lipsurile terminale (terminale) înregistrate la mulți pacienți cu sindroame ereditare (de exemplu, plânsul pisicii (5p14), Wolff-Hirshhorn (4p16) etc.) s-au format ca urmare a unui singur ruptură.

Cazuri speciale notabile

CCR5-532, o deleție de 32 bp în gena CCR5, face purtătorul imun la HIV . Se crede că această mutație a apărut acum aproximativ 2.500 de ani și s-a răspândit în timp în Europa .

Acum, în medie, 10% dintre europeni sunt rezistenți la HIV , dar în Scandinavia această proporție ajunge la 14-15%. Printre finlandezi , ponderea oamenilor durabili este chiar mai mare - 16%, iar în Sardinia  - doar 4%.

Oameni de știință de la Universitatea din Liverpool[ cine? ] explică această neuniformitate prin faptul că mutația CCR5 crește rezistența la ciuma bubonică („moartea neagră”). Prin urmare, după epidemiile din 1347 (și în Scandinavia tot în 1711 ), proporția acestui genotip a crescut.

Conform cercetărilor efectuate de oamenii de știință de la Centrul Medical al Universității Columbia , o deleție 22q11 perturbă legătura dintre hipocamp și cortexul prefrontal al creierului și duce la dezvoltarea schizofreniei în 30% din cazuri [1] [2] .

Note

1. ↑ Întreruperea conexiunii creierului legată de defectul genetic în  schizofrenie . EurekAlert (31 martie 2010). Consultat la 2 aprilie 2010. Arhivat din original pe 17 februarie 2012.
2. ^ Legătura dintre schizofrenie și gena memoriei de lucru explicată . Membrana.ru (2 aprilie 2010). Consultat la 2 aprilie 2010. Arhivat din original pe 7 octombrie 2011. (nedefinit)