| Transtiretina | |
|---|---|
| Notaţie | |
| Simboluri | TTR ; PALB |
| Entrez Gene | 7276 |
| HGNC | 12405 |
| OMIM | 176300 |
| RefSeq | NM_000371 |
| UniProt | P02766 |
| Alte date | |
| Locus | al 18-lea cap. , 18q12.1 |
| Informații în Wikidata ? | |
Transtiretina este o proteină care transportă tiroxina și retinolul . Transferul de tiroxină și alți hormoni tiroidieni este, de asemenea, efectuat de globulina și albumina care leagă tiroxina . Transportul retinolului are loc atunci când transtiretina este cuplată la o proteină de legare a retinolului . Transtiretina este asociată cu boli precum amiloidoza sistemică senilă , polineuropatia amiloidă familială , cardiomiopatia amiloidă familială .
Fosta denumire a proteinei, prealbumină care leagă tiroxina, a creat confuzie, deoarece există mai multe proteine legate de prealbumine și există și o proteină cu un nume similar, proalbumină. Numele „ trans -thy-retin” reflectă capacitatea proteinei de a transporta tiroxina și retinolul .
Transtiretina este produsă predominant în ficat , plexul coroid al ventriculilor creierului [1] și în epiteliul pigmentar al retinei . În lichidul cefalorahidian , conținutul de transtiretină este disproporționat de mare, masa sa este de 25% din masa tuturor proteinelor din această cavitate a corpului. Marea majoritate a transtiretinei conținute în SNC este produsă în creier - doar aproximativ 3% din transtiretina conținută acolo intră în fluxul sanguin din fluxul sanguin în cavitatea ventriculilor creierului și aproximativ 10% intră în canalul spinal. [2] Dintre toate proteinele cunoscute ale sistemului nervos central , numai transtiretina este produsă exclusiv în plexul coroid. În stadiile incipiente ale ontogeniei , vârful sintezei transtiretinei în SNC coincide cu perioada de replicare maximă a neuroblastelor , chiar înainte de începerea activității viguroase pentru a construi noi zone ale creierului. La acele specii de animale al căror creier nu are un neocortex , cum ar fi amfibienii și peștii, transtiretina nu este produsă în plexul coroid. [3]
În 1942, electroforeza proteinelor lichidului cefalorahidian [4] [5] și serului sanguin [6] a identificat o proteină numită „prealbumină” pentru mobilitatea sa crescută în raport cu albumina. În anii 1950, a fost descoperită capacitatea sa de a lega tiroxina, în legătură cu care numele a fost schimbat în „prealbumină care leagă tiroxina”. La sfârșitul anilor 1960, s-a descoperit că prealbumina care leagă tiroxină era capabilă să transporte vitamina A, iar acest lucru a dus la o altă schimbare a numelui proteinei. [7] În aprilie 2002, în Franța a fost convocat primul congres internațional despre transtiretină . [opt]
Au fost identificate peste 80 de mutații care cauzează boli ale genei TTR. [9] Cele mai multe dintre aceste mutații duc la amiloidoză . Mutațiile amiloidogene reduc stabilitatea proteinelor.
Într-un studiu al lichidului cefalorahidian al pacienților cu schizofrenie care nu primeau terapie în momentul recoltării probei, nivelurile de transtiretină au fost reduse în comparație cu martorii sănătoși. [10] Același grup de cercetători a observat ulterior o anumită scădere a nivelului de proteine la unii indivizi din „ grupul de risc ” al schizofreniei (care prezintă simptome „prodromale”, preliminare ale tulburării). [unsprezece]
Potrivit unui studiu din 2009, utilizarea unui telefon mobil timp de o jumătate de oră crește nivelul de transtiretină din sânge la jumătate de oră după ce ai vorbit. [12]
| Proteine : albumine | |
|---|---|
| Albus de ou |
|
| Albumină serică |
|
| Alte | |