Creșterea malignă sau apariția tumorilor ar trebui să fie considerată o modalitate patologică specială de dezvoltare celulară. Tranziția către dezvoltarea patologică este posibilă pentru celulele diferitelor țesuturi ale animalelor și plantelor multicelulare.
Conținutul de ADN din nucleele celulelor tumorale este în majoritatea cazurilor foarte variabil, reflectând modificări frecvente ale numărului de cromozomi. Se știe de mult timp că setul de cromozomi al celulelor maligne diferă de cel al celulelor normale. Motivul pentru aceasta este încălcările frecvente ale mitozei și apariția nucleelor poliploide și aneuploide . În cursul studierii procesului de malignitate celulară, s-a constatat că acesta este strâns legat de reorganizarea genomului, care este adesea exprimată prin modificări structurale sau numerice ale cromozomilor și regiunilor lor individuale. Celulele maligne se caracterizează printr-o variabilitate semnificativă a numărului de cromozomi dintr-o singură tumoră. Cel mai frecvent număr de cromozomi dintr-o tumoare se numește număr modal sau tulpină de cromozomi, iar celulele cărora le aparțin acești cromozomi se numesc linia stem. O astfel de eterogenitate a celulelor tumorale are un caracter adaptativ. În cursul dezvoltării tumorii, compoziția sa celulară se modifică și adesea există o schimbare a liniei stem, adică selecția celulelor care sunt cele mai adaptate la condițiile în schimbare pentru existența unei tumori într-un organism bolnav. Prin urmare, eterogenitatea asigură stabilitatea tumorii. Celulele de linie stem se divid cel mai activ, în timp ce celulele altor linii nu participă activ la creșterea tumorii.
Modificarea numărului de cromozomi din celulele tumorale este un fenomen foarte frecvent, dar nu este singurul motiv pentru apariția variabilității și eterogenității genotipice. Există cazuri când celulele canceroase nu diferă de cele normale în numărul de cromozomi, dar asta nu înseamnă că cariotipul lor va fi normal și același în cadrul unei anumite tumori. De exemplu, fenomenul de pseudoploidie a fost găsit în celulele canceroase (numărul de cromozomi este egal cu cel diploid), dar unii dintre cromozomii setului normal se pierd în ele, în timp ce alții sunt în exces. Sunt posibile și diferite modificări structurale ale cromozomilor individuali. Novell și Hungerford (1960) au descoperit că în celulele maligne ale pacienților cu leucemie mieloidă există o deficiență ( deleție ) a unei secțiuni mari a brațului lung al unuia dintre cromozomii celei de-a 22-a perechi. Un astfel de cromozom a ajuns să fie numit „ cromozomul Philadelphia ”. În alte forme de leucemie și tumori maligne, acest cromozom nu a fost observat, dar au fost găsite și alte modificări structurale în cromozomii celei de-a 22-a perechi.