Cariotip

Cariotip  - un set de caracteristici (număr, mărime, formă etc.) ale unui set complet de cromozomi inerente celulelor unei anumite specii biologice ( specie cariotip ), unui organism dat ( cariotip individual ) sau linie (clonă) de celule . O reprezentare grafică a unui cariotip, adică a unui set de cromozomi atunci când sunt aranjați în grupuri în funcție de formă și dimensiune, se numește idiogramă (cariogramă) [1] . A nu se confunda cu Ideograma .

Istoria termenului

L. N. Delaunay a propus termenul „cariotip” în lucrarea sa „Studiu karyologic comparat al speciilor Muscari Mill. și Bellevalia Lapeyr ”, articolul a fost publicat în 1922 în Buletinul Grădinii Botanice Tiflis [2] [3] . LN Delaunay a definit cariotipul ca un set de cromozomi dintr-un set, determinat de numărul, mărimea și forma lor [4] . L. N. Delaunay a sugerat că toate speciile genului au același set de cromozomi („cariotip”), genurile diferite, conform lui Delaunay, diferă în mod necesar cariotipic [5] . G. A. Levitsky , pe baza propriilor cercetări, a arătat că acest lucru nu este adevărat, iar în cartea sa „Material Foundations of Heredity” a dezvoltat și rafinat termenul de „cariotip” [6] [7] . La dezvoltarea termenului au contribuit și Cyril Dean Darlington și Michael J. D. White .

Determinarea cariotipului

Aspectul cromozomilor se modifică semnificativ în timpul ciclului celular : în timpul interfazei , cromozomii sunt localizați în nucleu , de regulă, despiralizați și greu de observat, prin urmare, celulele aflate într-una dintre etapele diviziunii lor, metafaza mitozei , sunt utilizate. pentru a determina cariotipul .

Procedura de determinare a cariotipului

Pentru procedura de determinare a cariotipului poate fi utilizată orice populație de celule în diviziune. Pentru a determina cariotipul uman , de regulă, se folosesc limfocite din sângele periferic, a căror tranziție de la stadiul de repaus G0 la proliferare este provocată de adăugarea mitogenului de fitohemaglutinină . Celulele măduvei osoase sau o cultură primară de fibroblaste cutanate pot fi, de asemenea, utilizate pentru a determina cariotipul . Pentru a crește numărul de celule în stadiul de metafază , cu puțin timp înainte de fixare, se adaugă colchicină sau nocadazol în cultura celulară care blochează formarea microtubulilor , împiedicând astfel răspândirea cromatidelor la polii diviziunii celulare și finalizarea mitozei.

După fixare, preparatele cromozomilor metafazici sunt colorate și fotografiate; din microfotografii se formează așa-numitul cariotip sistematizat  - un set numerotat de perechi de cromozomi omologi, în timp ce imaginile cromozomilor sunt orientate vertical cu brațele scurte în sus, numerotarea lor se face în ordinea descrescătoare a mărimii, o pereche de cromozomi sexuali este plasată la capătul setului (vezi Fig. 1).

Din punct de vedere istoric, primele cariotipuri nedetaliate, care au făcut posibilă clasificarea în funcție de morfologia cromozomilor, au fost colorate conform Romanovsky-Giemsa , cu toate acestea, o detaliere suplimentară a structurii cromozomilor în cariotipuri a devenit posibilă odată cu apariția colorării diferențiale a cromozomilor. Cea mai des folosită tehnică în genetica medicală este colorarea diferențială G a cromozomilor.

Cariotipuri clasice și spectrale

Pentru a obține un cariotip clasic, cromozomii sunt colorați cu diferiți coloranți sau amestecurile acestora: din cauza diferențelor de legare a colorantului de diferite părți ale cromozomilor, colorarea are loc neuniform și o structură caracteristică cu benzi (un complex de semne transversale, benzi englezești  ) se formează, reflectând eterogenitatea liniară a cromozomului și specifică perechilor de cromozomi omologi și secțiunilor acestora (cu excepția regiunilor polimorfe, sunt localizate diverse variante alelice ale genelor ). Prima metodă de colorare a cromozomilor pentru a obține imagini atât de detaliate a fost dezvoltată de către citologul suedez Kaspersson (colorare Q) [8] Sunt utilizate și alte colorări, astfel de tehnici sunt numite în mod colectiv colorare cromozomală diferenţială: [9]

Recent, s-a folosit tehnica așa-numitei cariotipări spectrale ( fluorescence in situ hybridization , engleză  Fluorescence in situ hybridization , FISH) care constă în colorarea cromozomilor cu un set de coloranți fluorescenți care se leagă de anumite regiuni ale cromozomilor [10] . Ca urmare a unei astfel de colorări, perechile omoloage de cromozomi dobândesc caracteristici spectrale identice , ceea ce nu numai că facilitează foarte mult identificarea unor astfel de perechi, dar facilitează și detectarea translocațiilor intercromozomiale , adică mișcările secțiunilor între cromozomi - secțiunile translocate au un spectru. care diferă de spectrul restului cromozomului.

Analiza cariotipului

Compararea complexelor de semne încrucișate în cariotiparea clasică sau regiuni cu caracteristici spectrale specifice face posibilă identificarea atât a cromozomilor omologi, cât și a regiunilor lor individuale, ceea ce face posibilă determinarea în detaliu a aberațiilor cromozomiale  - rearanjamente intra și intercromozomiale, însoțite de o încălcare. de ordinul fragmentelor de cromozomi ( deleții , duplicări , inversiuni , translocații ). O astfel de analiză este de mare importanță în practica medicală, făcând posibilă diagnosticarea unui număr de boli cromozomiale cauzate atât de încălcări grave ale cariotipurilor (încălcarea numărului de cromozomi), cât și de o încălcare a structurii cromozomiale sau de multiplicitatea cariotipurilor celulare în corpul ( mozaicism ).

Nomenclatură

Pentru a sistematiza descrierile citogenetice, a fost dezvoltat Sistemul Internațional de Nomenclatură Citogenetică (ISCN), bazat pe colorarea diferențială a cromozomilor și care permite o descriere detaliată a cromozomilor individuali și a regiunilor acestora. Intrarea are următorul format:

[numărul cromozomului] [brațul] [numărul locului].[numărul benzii]

brațul lung al cromozomului este notat cu litera q , brațul scurt este notat cu litera p , aberațiile cromozomiale sunt notate cu simboluri suplimentare.

Astfel, banda a 2-a a secțiunii a 15-a a brațului scurt al cromozomului 5 este scrisă ca 5p15.2 .

Pentru cariotip, este utilizată o intrare în sistemul ISCN 1995 [11] , care are următorul format:

[număr de cromozomi], [cromozomi sexuali], [caracteristici] [12] .

Pentru a desemna cromozomii sexuali la diferite specii se folosesc diferite simboluri (litere), în funcție de specificul determinării sexului taxonului (diferite sisteme de cromozomi sexuali). Deci, la majoritatea mamiferelor, cariotipul feminin este homogametic, iar masculul este heterogametic, respectiv, înregistrarea cromozomilor sexuali ai femelei XX , mascul - XY . La păsări, femelele sunt heterogametice, iar masculii sunt homogametici, adică înregistrarea cromozomilor sexuali ai femelei este ZW , masculul este ZZ .

Următoarele cariotipuri sunt exemple:

Deoarece cariotipurile normale sunt specifice speciei, sunt dezvoltate și menținute descrieri standard ale cariotipurilor diferitelor specii de animale și plante, în primul rând animale și plante domestice și de laborator [13] .

Cariotipuri anormale și boli cromozomiale umane

Cariotipurile umane normale sunt 46,XX (femeie) și 46,XY (masculin). Încălcări ale cariotipului normal la om apar în stadiile incipiente ale dezvoltării organismului: dacă o astfel de încălcare are loc în timpul gametogenezei , în care sunt produse celulele germinale ale părinților, cariotipul zigotului format în timpul fuziunii lor este, de asemenea, afectat. . Odată cu divizarea în continuare a unui astfel de zigot, toate celulele embrionului și organismul care s-a dezvoltat din acesta au același cariotip anormal.

De regulă, tulburările cariotipului la om sunt însoțite de multiple malformații; majoritatea acestor anomalii sunt incompatibile cu viața și duc la avorturi spontane în primele etape ale sarcinii. Proporția avorturilor spontane datorate tulburărilor cariotipului în primul trimestru de sarcină este de 50-60%. 50-60% dintre aceste tulburări sunt diverse trisomii, 20-25% sunt poliploidii și 15-25% sunt monosomii pe cromozomul X, totuși, un număr destul de mare de fetuși (~ 0,5%) cu cariotipuri anormale rezistă până la sfârșit. a sarcinii [14 ] .

Tulburările cariotipului pot apărea și în stadiile incipiente ale fragmentării zigotului, organismul care s-a dezvoltat dintr-un astfel de zigot conține mai multe linii celulare (clone celulare) cu cariotipuri diferite, o astfel de pluralitate de cariotipuri ale întregului organism sau ale organelor sale individuale poartă numele de mozaicism . .

Unele boli umane cauzate de anomalii cariotipului [15] , [16]
Cariotipuri Boala cometariu
47,XXY; 48,XXXY; Sindromul Klinefelter Polisomia cromozomului X la bărbați
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X izo (Xq) Sindromul Shereshevsky-Turner Monozomia pe cromozomul X, inclusiv mozaicismul
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX Polisomia pe cromozomul X Cea mai frecventă trisomie X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+ Sindromul Down Trisomie pe cromozomul 21
47,XX, 18+; 47,XY, 18+ sindromul Edwards Trisomie pe cromozomul 18
47,XX, 13+; 47,XY, 13+ Sindromul Patau Trisomie pe cromozomul 13
46,XX, 5p- sindromul pisicii care plânge Deleția brațului scurt al cromozomului 5
46 XX sau XY, del 15q11-q13 Sindromul Prader-Willi Deleția în brațul lung al cromozomului 15

Cariotipul unor specii

Majoritatea speciilor de organisme au un set caracteristic și permanent de cromozomi. Numărul de cromozomi diploizi variază de la organism la organism:

Numărul de cromozomi din cariotipul unor primate [17]
organism
nume latin		 Numărul
de cromozomi		 Note
Lemur gri Hapalemur griseus 54-58 Madagascar. lemuri
lemuri comuni Lemur 44-60 Madagascar. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Lemur șobolan mare Cheirogaleus major 66 Madagascar. Lemuri pitici
lemuri șoarece Mycrocebus 66 Madagascar
Lori slabă Loris 62 Sudul Indiei, Ceylon. Loriaceae
lori gros Nycticebus cincizeci Y. Asia. Loriaceae
tarsier occidental Tarsius bancanus 80 Sumatra, Kalimantan. Tarsieri
Capucin comun
Capucin-faun		 Cebus capucinus
Cebus apella 		54 America de Sud. capucinilor
Marmoset comună
Marmoset cu picioare galbene		 Callithrix jacchus
Callithrix flaviceps 		46 Brazilia. marmosets comune
macaci Macaca 42 Asia, Africa de Sud
Babuin negru Cynopithecus niger 42 insula Sulawesi. macaci
Maimute Cercopithecus 54-72 Africa. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
urangutanii pongo 48 Sumatra, Kalimantan
Cimpanzeu Tigaie 48 Africa
Gorilele Gorilă 48 Africa
Siamangs Simfalangus cincizeci S. Asia
Gibon Hylobates 44 S. Asia
Uman Homo sapiens 46 Omniprezent pe tot pământul
Numărul de cromozomi din cariotipul unor animale domestice și plante comerciale
organism
nume latin		 Numărul
de cromozomi		 Note
Câine Canis lupus familiaris 78 [optsprezece] 76 autozomi, 2 cromozomi sexuali [19] [20]
Pisică Felis catus 38
Vacă Bos primigenius 60
Capră domestică Capra aegagrus hircus 60
Oaie Ovis Berbec 54
Un măgar Equus asinus 62
Cal Equus ferus caballus 64
Catâr Mulus 63 Un hibrid dintre un măgar și o iapă. Steril.
Porci Suidae 38
iepuri Leporidae 44
Pui Gallus gallus domesticus 78
curcani Meleagris 82
Porumb Zea mays douăzeci [21]
ovăz Avena sativa 42 [21] Acesta este un hexaploid cu 2n=6x=42. Se cultivă și diploide și tetraploide [21] .
grâu moale Triticum aestivum 42 [21] Această specie este hexaploidă cu 2n=6x=42. Grâu dur Triticum turgidum var. durum este un tetraploid 2n=4x=28 [21] .
secară Secale cereale paisprezece [21]
Semănat orez Oryza sativa 24 [21]
orz comun Hordeum vulgare paisprezece [21]
Un ananas Ananas comosus cincizeci [21]
Lucernă Medicago sativa 32 [21] Lucerna cultivată este tetraploid cu 2n=4x=32, formele sălbatice au 2n=16 [21] .
Leguminoase Phaseolus sp. 22 [21] Toate speciile acestui gen au același număr de cromozomi, inclusiv P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis și P. lunatus [21] .
Mazăre Pisum sativum paisprezece [21]
Cartof Solanum tuberosum 48 [21] Este un tetraploid; formele sălbatice au mai des 2n=24 [21] .
Tutun Nicotiana tabacum 48 [21] Specia cultivată este tetraploid [21] .
Ridiche Raphanus sativus optsprezece [21]
varză de grădină Brassica oleracea optsprezece [21] Broccoli , varza, guli -rabe , varza de Bruxelles și conopida sunt toate din aceeași specie și au același număr de cromozomi [21] .
Bumbac Gossypium hirsutum 52 [21] 2n=4x; Bumbacul cultivat a apărut ca urmare a alotetraploidizării.
Numărul de cromozomi din cariotipul unor organisme model
organism
nume latin		 Numărul
de cromozomi		 Note
şoarece de casă Mușchiul mus 40
Șobolani Rattus 42
Drojdie Saccharomyces cerevisiae 32
musca Drosophila Drosophila melanogaster opt [22] 6 autozomi, 2 sexe
Nematod Caenorhabditis elegans 11, 12 [23] 5 perechi de autozomi și o pereche de cromozomi X sexuali la hermaforodiți, 5 perechi de autozomi și un cromozom X la bărbați
Rezuhovidka Talya Arabidopsis thaliana zece

Cariotipul scorpiei comune

Cariotipul scorpiei comune variază de la 20 la 33 de cromozomi, în funcție de populația specifică [24] .

Note

  1. ↑ Conceptul de cariotip și idiogramă. Clasificarea cromozomilor din Denver și Paris . Consultat la 29 februarie 2020. Arhivat din original pe 29 februarie 2020.
  2. ↑ Delone L. V. Studiu cariologic comparativ al speciilor Muscari Mill. și Bellevalia Lapeyr // Buletinul Grădinii Botanice Tiflis. - 1922. - V. 2 , Nr. 1 . - S. 1-32 .
  3. ↑ Battaglia E. Nucleosome and nucleotype: a terminological criticism   // Caryologia . - 1994. - Vol. 47 , nr. 3-4 . - P. 193-197 .
  4. ↑ Delaunay N. L. Capitolul IV. Pionierul radioselecției Profesorul Lev Nikolayevich Delaunay // Capturat de timp: Note ale unui genetician. - M .: Ros. umanist. o-vo, 2010. - 224 p. - ISBN 5-87387-003-9 .
  5. ↑ Rodionov A. V. Grigory Andreevich Levitsky și formarea citogeneticii evolutive în Rusia sovietică // Proceedings of the Symposium „Chromosomes and Evolution”. Simpozion în memoria lui G. A. Levitsky (1878-1942). St.Petersburg. - 2008. - S. 5-11 .
  6. ↑ Levitsky G. A. Fundamentele materiale ale eredității. - Kiev: GIZ al Ucrainei, 1924.
  7. ↑ Cariotip // Marea Enciclopedie Sovietică  : [în 30 de volume]  / cap. ed. A. M. Prohorov . - Ed. a 3-a. - M .  : Enciclopedia Sovietică, 1969-1978.
  8. ↑ Caspersson T. și colab. Diferențierea chimică de-a lungul cromozomilor metafazici. Exp. Cell Res. 49, 219-222 (1968).
  9. ↑ R. Fok . Genetica bolilor endocrine//Endocrinologie (sub redactia lui Norman Lavin) M., „Practice”, 1999
  10. ↑ E. Schröck, S. du Manoir et al. . Cariotiparea spectrală multicoloră a cromozomilor umani. Science, 26 iulie 1996; 273 (5274):494 (în Rapoarte)
  11. ↑ ISCN (1995): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed.); S. Karger, Basel, 1995
  12. ↑ Simboluri ISCN și termeni abreviați//Coriell Institute for Medical Research Arhivat 15 iulie 2006 la Wayback Machine
  13. ↑ Resurse pentru Nomenclatura Genetică și Citogenetică//Consiliul Editorilor de Știință Arhivat 2007-06-13 .
  14. ↑ Jorgensen, Sally Helme; Michael Klein. Avort spontan (neopr.)  // Medic de familie canadian  . - 1988. - Septembrie ( vol. 34 ). - S. 2053-2059 . — ISSN 0008-350X .
  15. ↑ Clasificarea Internațională a Bolilor . Anomalii congenitale [malformații], deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99), Anomalii cromozomiale, neclasificate în altă parte (Q90-Q99)
  16. ↑ Boli cromozomiale//NEWRONET . Consultat la 12 iulie 2006. Arhivat din original la 12 noiembrie 2005.
  17. ↑ Sokolov V.E. Sistematica mamiferelor. - M .: Mai sus. scoala, 1973. - S. 432.
  18. ↑ Lindblad-Toh K., Wade CM, Mikkelsen TS, et al. Secvența genomului, analiza comparativă și structura haplotipului câinelui domestic  (engleză)  // Nature : journal. - 2005. - Decembrie ( vol. 438 , nr. 7069 ). - P. 803-819 . - doi : 10.1038/nature04338 . — PMID 16341006 .
  19. ↑ NCBI Dog Genome Resources . Preluat la 2 octombrie 2017. Arhivat din original la 15 noiembrie 2019.
  20. ↑ G.P.Redei. Manual de genetică : teorie curentă, concepte, termeni  . - World Scientific , 1998. - P. 1142. - ISBN 9810227809 , 9789810227807.
  21. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Simmonds, NW (ed.). Evoluția plantelor de cultură  (neopr.) . — New York: Longman , 1976. — ISBN 0-582-44496-9 .
  22. ↑ Proiectul genomului Drosophila . Centrul Național de Informare în Biotehnologie . Consultat la 14 aprilie 2009. Arhivat din original pe 9 aprilie 2010.
  23. ↑ Hodgkin, J., Karyotype, ploidy and gene dozaj (25 iunie 2005), WormBook, ed. Comunitatea de cercetare C. elegans, WormBook, doi/10.1895/wormbook.1.3.1 . Preluat la 25 iulie 2016. Arhivat din original la 18 iulie 2016.
  24. ↑ Rovii comun: portret cromozomal pe fundalul ghețarilor . Preluat la 11 august 2013. Arhivat din original la 29 august 2013.

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii
 Cromozomii
Principal
Clasificare
Structura
Cromatide
TelomeriiTelomeraza
CentromerKinetocorul
Cromatina
Nucleozom
Restructurari si
incalcari

Determinarea sexului cromozomal
Metode
 cromozomi umani
autozomi
gonozomii