Galactozemie

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă revizuită de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 25 august 2017; verificările necesită 4 modificări .
Galactozemie
ICD-10 E 74.2
MKB-10-KM E74.21
ICD-9 271.1
MKB-9-KM 271,1 [1]
OMIM 230350 și 230400
Medline Plus 000366
eMedicine ped/818 
Plasă D005693

Galactozemia  este o boală ereditară, care se bazează pe o tulburare metabolică în modul de transformare a galactozei în glucoză ( mutație a genei structurale responsabile de sinteza enzimei galactoza-1-fosfat uridiltransferaza ). Boala a fost descrisă pentru prima dată de A. Res în 1908.

Etiologie și patogeneză

Galactoza, furnizată cu alimente ca parte a zahărului din lapte - lactoză , suferă transformare, dar reacția de transformare nu este finalizată din cauza unui defect ereditar al unei enzime cheie .

Galactoza și derivatul său se acumulează în sânge și țesuturi, exercitând un efect toxic asupra sistemului nervos central , ficatului și cristalinului ochiului, ceea ce determină manifestările clinice ale bolii. Modul de moștenire al galactozemiei este autosomal recesiv .

Clinica

Boala se manifestă în primele zile și săptămâni de viață cu icter sever , mărire a ficatului, splinei, vărsături, refuz de a mânca, pierdere în greutate, simptome neurologice ( convulsii , nistagmus (mișcare involuntară a globilor oculari ), hipotensiune musculară ; în continuare , un întârziere în dezvoltarea fizică și nervos - mentală, se dezvoltă retardul mintal [2] , apar cataracta. Severitatea bolii poate varia semnificativ; uneori singura manifestare a galactozemiei este doar cataracta sau intoleranța la lapte . Galactozemia clasică este adesea viața -amenințător în natură.Una dintre variantele bolii - forma Duarte - este asimptomatică, deși s-a remarcat tendința unor astfel de indivizi la bolile cronice ale ficatului.

Într-un studiu de laborator, galactoza este determinată în sânge , al cărei conținut poate ajunge la 0,8 g / l; metode speciale ( cromatografia ) pot detecta galactoza în urină . Activitatea enzimelor din eritrocite este redusă drastic sau nu este determinată, conținutul de enzime este crescut de 10-20 de ori comparativ cu norma. În prezența icterului , conținutul de bilirubină directă (diglucuronid) și indirectă (liberă) crește . Alte semne biochimice de afectare hepatică sunt, de asemenea, caracteristice ( hipoproteinemie , hipoalbuminemie , teste pozitive pentru stabilitatea coloidală afectată a proteinelor). Rezistență semnificativ redusă la infecție . Poate că manifestarea diatezei hemoragice se datorează scăderii funcției proteico-sintetice a ficatului și scăderii numărului de trombocite - peteșii.

Diagnosticare

Un screening în masă al nou-născuților pentru galactozemie este în prezent în curs de desfășurare . Nivelul de galactoză totală (totală) în petele de sânge uscat este determinat prin metoda fluorescentă. Dacă este detectat un nivel ridicat de galactoză totală, se realizează un diagnostic de confirmare prin determinarea nivelului de activitate al enzimei GALT.

Formele severe se termină fatal în primele săptămâni de viață, cu un curs prelungit, fenomenele de insuficiență hepatică cronică sau leziuni ale sistemului nervos central pot ieși în prim-plan .

Tratament și prevenire

La confirmarea diagnosticului, este necesar să se transfere copilul la o dietă, cu excepția, în principal, a laptelui. Pentru aceasta au fost dezvoltate produse speciale: soia, nutramigen, enpit fără lactoză. Sunt recomandate transfuzii de schimb, transfuzii de sânge fracționate și perfuzii cu plasmă . Dintre medicamente, este indicată numirea orotat de potasiu, ATP , cocarboxilază , un complex de vitamine .

S-a demonstrat eficiența ridicată a depistarii precoce a gravidelor din familiile cu risc crescut și a profilaxiei intrauterine, care constă în excluderea laptelui din alimentația gravidelor.

Contabilitatea familiilor de risc permite precoce, adică chiar și în stadiul preclinic, să supună un nou-născut unui examen special și, cu rezultate pozitive, să-l transfere la hrănire fără lactoză. Pentru depistarea precoce sunt propuse și programe speciale de screening pentru examinarea în masă a nou-născuților.

Odată cu vârsta, există o slăbire a acestei tulburări metabolice specifice.

Note

  1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
  2. ↑ V. Yu. Albitsky. Ghid de pediatrie ambulatoriu . - GEOTAR-Media, 2009. - P. 87. - ISBN 978-5-9704-1018-9 .

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii
În cataloagele bibliografice