| boala Tay-Sachs | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,0 |
| MKB-10-KM | E75.02 și E75.0 |
| ICD-9 | 330,1 |
| OMIM | 272800 |
| BoliDB | 12916 |
| Medline Plus | 001417 |
| eMedicine | ped/3016 |
| Plasă | D013661 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Boala Tay-Sachs ( gangliozidoza GM 2 , idioția amaurotică timpurie a copilăriei ) este o boală ereditară rară, cu un tip de moștenire autosomal recesiv , care afectează sistemul nervos central ( măduva spinării și creierul , precum și membranele meningeale ). Aparține grupului de boli de stocare lizozomală . Numit după oftalmologul britanic Warren Tay ( ing. Warren Tay , 1843 - 1928 ) și neurologul american Bernard Sachs ( ing. Bernard Sachs , 1858 - 1944 ), care a descris pentru prima dată această boală independent unul de celălalt în 1881, respectiv 1887 [1] .
Boala este cauzată de o mutație a genei HEXA, care codifică subunitatea α a enzimei hexoză aminidaza A și este localizată pe brațul lung al cromozomului 15 [2] . Boala se moștenește în mod autosomal recesiv . Astfel, probabilitatea nașterii unui copil bolnav este doar în cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei mutante și este de 25%. Până în prezent, sunt cunoscute peste 100 de mutații diferite ale genei HEXA [3] .
Boala este mai frecventă la evreii ashkenazi . Dintre aceștia, aproximativ 3% sunt purtători ai unei mutații a genei HEXA. Boala este, de asemenea, comună în rândul canadienilor francezi , cajuni și Amish al vechiului ordin . Printre alte grupuri de populație, frecvența medie de purtător a genei mutante recesive este de ~0,3%. Tipul de moștenire este autosomal recesiv .
Tabloul clinic al acestei boli se dezvoltă pe fundalul unui defect genetic cauzat de o mutație a genei HEXA responsabilă de sinteza enzimei hexoză aminidaza A , un mediator de catalizator chimic situat în lizozomi și care participă la utilizarea gangliozidelor în sistemul nervos central . În absența enzimei, gangliozidele se acumulează în neuronii creierului, perturbându-le activitatea și, ulterior, distrugându-le [4] .
Există trei forme de boala Tay-Sachs [4] :
Nou- născuții cu această boală ereditară se dezvoltă normal în primele luni de viață. Cu toate acestea, la vârsta de aproximativ șase luni există o regresie în dezvoltarea mentală și fizică . Copilul își pierde vederea , auzul și capacitatea de a înghiți. Apar convulsii . Atrofia mușchilor , se instalează paralizia . Moartea survine înainte de vârsta de 4 ani.
Literatura descrie o formă rară de manifestare tardivă a bolii, când simptomele clinice se dezvoltă la vârsta de 20-30 de ani.
Boala Tay-Sachs se caracterizează prin prezența unei pete roșii situate pe retină opusă pupilei. Acest punct poate fi văzut cu un oftalmoscop.
În prezent, nu a fost dezvoltat niciun tratament. Asistența medicală se reduce la atenuarea simptomelor, iar în cazul formelor tardive ale bolii, la întârzierea dezvoltării acesteia.
În februarie 2022, a fost propus primul tratament bazat pe terapie genică din lume [5] [6] [7] .