| Distrofia congenitală a stromei corneene | |
|---|---|
| Transparența corneei este afectată sever în special în stroma superioară , așa cum se arată prin examinarea cu o lampă cu fantă . | |
| MKB-10-KM | H18,5 |
| MKB-9-KM | 371,56 [1] |
| OMIM | 610048 |
| Plasă | C566452 și C566452 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Distrofia corneană stromală congenitală ( CSCD ; distrofia Witschel ) este o formă extrem de rară de distrofie a corneei umane . Această boală, descrisă în doar patru familii până în 2009 , nu progresează și, după cum arată studiile, este asociată cu mutații ale genei DCN care codifică proteoglicanul decorinului . [2] Principalele trăsături patologice ale acestei distrofii sunt numeroase incluziuni opace fulgioase sau sub formă de pene în stromă. Odată cu vârsta, aceste pete devin din ce în ce mai multe și, în timp, la examinarea ochiului, devine imposibil să vezi endoteliul . Unii pacienți au strabism și glaucom cu unghi larg . Grosimea corneei este neschimbată, membrana Descemet și endoteliul sunt relativ intacte. Eroziunea corneei nu se dezvoltă, nu se observă fotofobia, nu are loc vascularizarea . Fibrilele de colagen , care formează baza stromei, au un diametru redus, iar lamelele țesute din ele sunt împachetate mult mai dens comparativ cu norma.