Deriva genetică

Deriva genetică sau procese genetice-automate sau efectul Wright ( efectul ing.  Sewall Wright ) - modificări aleatorii ale frecvențelor alelelor și ale genotipului care apar într-o populație polimorfă mică în timpul schimbării generaționale. Astfel de modificări aleatorii duc la două consecințe caracteristice: mai întâi la fluctuații ale frecvenței alelei de la o generație la alta și, în final, la fixarea sau eliminarea completă a acestei alele. Influența derivei genetice asupra modificării frecvențelor alelelor într-o populație dată depinde în primul rând de mărimea acesteia [1] [2] [3] [4] [5] .

Primele lucrări privind studiul proceselor aleatorii în populații au fost realizate la începutul anilor 1930 de către Sewell Wright în SUA , Ronald Fisher în Anglia , precum și V. V. Lisovsky, M. A. Kuznetsov, N. P. Dubinin și D. D. Romashov în URSS . Conceptul de  „ derive genetică ” a fost introdus în circulație de Wright (1931), iar conceptul sinonim de „procese genetico-automate în populații” a fost introdus de Dubinin și Romashov (1932). Ulterior, în literatura mondială, inclusiv în limba rusă, a fost fixat termenul lui S. Wright [6] . În 1942, J. Huxley , în cartea sa „Evolution: The Modern Synthesis”, a sugerat numirea derivării aleatorii a genelor „efectul Sewell Wright” [1] .

La începutul secolului al XX-lea, au existat discuții intense despre importanța relativă a selecției naturale față de procesele neutre, inclusiv deriva genetică. Ronald Fisher , care a explicat selecția naturală folosind genetica mendeliană [7] , a fost de părere că deriva genetică joacă cel mai mic rol în evoluție și aceasta a rămas punctul de vedere dominant timp de câteva decenii. În 1968, geneticianul populației Motoo Kimura a reînviat dezbaterea cu teoria sa neutră a evoluției moleculare , care afirmă că majoritatea cazurilor în care modificările genetice se propagă printr-o populație (deși nu neapărat modificări ale fenotipului ) sunt cauzate de deriva genetică care acționează asupra mutațiilor neutre. [8] [9] .

Explicație

Unul dintre mecanismele derivei genetice este următorul. În procesul de reproducere în populație, se formează un număr mare de celule germinale - gameți . Majoritatea acestor gameți nu formează zigoți . Apoi se formează o nouă generație în populație dintr-un eșantion de gameți care au reușit să formeze zigoți. În acest caz, este posibilă o schimbare a frecvențelor alelelor față de generația anterioară.

Derivarea genelor prin exemplu

Mecanismul derivei genetice poate fi demonstrat cu un mic exemplu. Imaginează-ți o colonie foarte mare de bacterii izolată într-o picătură de soluție. Bacteriile sunt identice genetic, cu excepția unei gene cu două alele A și B. Alela A este prezentă într-o jumătate a bacteriilor, alela B  în cealaltă. Prin urmare, frecvența alelelor A și B este 1/2. A și B  sunt alele neutre, nu afectează supraviețuirea sau reproducerea bacteriilor. Astfel, toate bacteriile din colonie au aceleași șanse de supraviețuire și reproducere.

Apoi dimensiunea picăturilor este redusă în așa fel încât să existe suficientă hrană pentru doar 4 bacterii. Toți ceilalți mor fără reproducere. Printre cei patru supraviețuitori, există 16 combinații posibile pentru alelele A și B :

(AAAA), (BAAA), (ABAA), (BBAA),
(AABA), (BABA), (ABBA), (BBBA),
(AAAB), (BAAB), (ABAB), (BBAB),
(AABB ), ) ), (BABB), (ABBB), (BBBB).

Probabilitatea fiecăreia dintre combinații

1/2 (probabilitatea unei alele A sau B pentru fiecare bacterie supraviețuitoare) este crescută la puterea de 4 (mărimea totală a populației rezultate de bacterii supraviețuitoare).

Dacă grupați variantele după numărul de alele, obțineți următorul tabel:

După cum se poate observa din tabel, în șase din 16 variante, colonia va avea același număr de alele A și B. Probabilitatea unui astfel de eveniment este de 6/16. Probabilitatea tuturor celorlalte opțiuni, unde numărul de alele A și B nu este același, este oarecum mai mare și este de 10/16.

Deriva genetică apare atunci când frecvențele alelelor dintr-o populație se modifică din cauza unor evenimente aleatorii. În acest exemplu, populația bacteriană a fost redusă la 4 supraviețuitori ( efect de blocaj ). La început, colonia a avut aceleași frecvențe alelelor A și B , dar șansele ca frecvențele să se schimbe (colonia va suferi o derivă genetică) sunt mai mari decât șansele de menținere a frecvenței alelelor inițiale. Există, de asemenea, o probabilitate mare (2/16) ca o alelă să fie complet pierdută ca urmare a derivei genetice.

Model matematic

Modelele matematice ale derivării genetice pot fi dezvoltate folosind fie procese de ramificare, fie o ecuație de difuzie care descrie modificările frecvenței alelelor într- o populație idealizată [10] .

Modelul Wright-Fischer

Luați în considerare o genă cu două alele , A sau B. Populațiile diploide de N indivizi au 2N copii ale fiecărei gene. Un individ poate avea două copii ale aceleiași alele sau două alele diferite. Putem numi frecvența unei alele p și frecvența celeilalte q. Modelul Wright-Fisher (numit după Sewall Wright și Ronald Fisher ) presupune că generațiile nu coincid (de exemplu, plantele anuale au exact o generație pe an) și că fiecare copie a unei gene găsite într-o nouă generație este formată independent și aleatoriu din toate copiile genei din vechea generație. Formula de calcul a probabilității de a obține „k” copii ale alelei cu o frecvență de „p” în ultima generație [11] [12]

unde simbolul "!" înseamnă funcție factorială . Această expresie poate fi formulată și folosind coeficientul binomial ,

Modelul lui Moran

Modelul Moran presupune generații care se suprapun. La fiecare pas de timp, o persoană este selectată pentru a se reproduce și o persoană este selectată pentru a muri. Astfel, la fiecare pas de timp, numărul de copii ale unei alele date poate crește cu una, scădea cu una sau poate rămâne neschimbat. Aceasta înseamnă că matricea stocastică este tridiagonală , ceea ce înseamnă că soluțiile matematice sunt mai ușoare pentru modelul Moran decât pentru modelul Wright-Fischer. Pe de altă parte, simulările pe computer sunt, în general, mai ușor de realizat folosind modelul Wright-Fisher, deoarece trebuie calculați mai puțini pași de timp. În modelul Moran, este nevoie de N pași de timp pentru a finaliza o generație, unde N este dimensiunea efectivă a populației . Modelul Wright-Fisher necesită doar unul [13] .

În practică, modelele Moran și Wright-Fisher dau rezultate similare calitativ, dar deriva genetică în modelul Moran este de două ori mai rapidă.

Deriva și fixare

Legea Hardy-Weinberg afirmă că în populațiile suficient de mari, frecvențele alelelor rămân constante de la o generație la alta, cu excepția cazului în care echilibrul este perturbat de migrație , mutații genetice sau selecție [14] .

Cu toate acestea, în populațiile finite, noi alele nu sunt obținute din eșantionarea aleatorie a alelelor transmise generației următoare, dar eșantionarea poate duce la dispariția unei alele existente. Deoarece eșantionarea aleatorie poate elimina, dar nu poate înlocui o alelă, și deoarece scăderile sau creșterile aleatoare ale frecvenței alelelor afectează distribuția așteptată a alelelor pentru următoarea generație, deriva genetică conduce o populație către uniformitatea genetică în timp. Când alela atinge frecvența 1 (100%), este considerată „fixă” în populație, iar când alela atinge frecvența 0 (0%), dispare. Populațiile mai mici ajung la fixare mai repede, în timp ce în limita unei populații infinite, fixarea nu este atinsă. Odată ce o alelă devine fixată, deriva genetică se oprește și frecvența unei alele nu se poate schimba decât dacă o nouă alelă este introdusă într-o populație prin mutație sau flux de gene . Astfel, chiar dacă deriva genetică este un proces aleatoriu, fără scop, ea elimină modificările genetice în timp [15] .

Rata de modificare a frecvenței alelelor din cauza derivării

Presupunând că deriva genetică este singura forță evolutivă care acționează asupra unei alele, după t generații în multe populații care se replic, începând cu frecvențele alelelor p și q, variația frecvenței alelelor dintre aceste populații este

Dovada experimentală de S. Wright

S. Wright a demonstrat experimental că în populațiile mici frecvența alelei mutante se modifică rapid și aleatoriu. Experiența sa a fost simplă: a plantat două femele și doi masculi de muște Drosophila heterozigoți pentru gena A (genotipul lor poate fi scris Aa) în eprubete cu mâncare. În aceste populații create artificial, concentrația de alele normale (A) și mutaționale (a) a fost de 50%. După câteva generații, s-a dovedit că în unele populații toți indivizii au devenit homozigoți pentru alela mutantă (a), în alte populații aceasta a fost complet pierdută și, în cele din urmă, unele dintre populații au conținut atât alela normală, cât și alela mutantă. Este important de subliniat că, în ciuda scăderii viabilității indivizilor mutanți și, prin urmare, contrar selecției naturale, în unele populații alela mutantă a înlocuit-o complet pe cea normală. Acesta este rezultatul unui proces aleator - deriva genetică .

Împotriva selecției naturale

În populațiile naturale, deriva genetică și selecția naturală nu funcționează izolat, ambele fenomene joacă întotdeauna un rol, alături de mutație și migrație. Evoluția neutră este produsul atât al mutației, cât și al derivei, nu doar al derivării. În mod similar, chiar și atunci când selecția depășește deriva genetică, ea poate acționa numai asupra variațiilor non-neutre.

În timp ce selecția naturală are o direcție către adaptări ereditare la mediul actual, deriva genetică nu are o direcție și depinde doar de șansa matematică [17] . Ca urmare, deriva afectează frecvențele genotipurilor (numărul de indivizi cu același set de ADN) dintr-o populație, indiferent de trăsăturile fenotipice ale acestora. În schimb, selecția promovează răspândirea alelelor ale căror efecte fenotipice măresc supraviețuirea și/sau fecunditatea purtătorilor lor, reduce frecvența alelelor care provoacă trăsături adverse și le ignoră pe cele neutre [18] .

Legea numerelor mari prezice că atunci când numărul absolut de copii ale unei alele este mic (de exemplu, în populații mici ), cantitatea de derive a frecvențelor alelelor pe generație este mai mare. Cantitatea de derive este suficient de mare pentru a suprima selecția la orice frecvență alelelor atunci când coeficientul de selecție este mai mic de 1 împărțit la dimensiunea efectivă a populației. Prin urmare, se crede că evoluția neadaptativă rezultată din mutație și derive genetică este mecanismul ulterior al schimbării evolutive, în principal în populațiile mici izolate [19] . Matematica derivării genetice depinde de mărimea efectivă a populației, dar nu este clar cum se leagă aceasta de numărul real de indivizi din populație [20] . Asocierea genetică cu alte gene care sunt în proces de selecție poate reduce dimensiunea efectivă a populației experimentată de alela neutră. La o frecvență mai mare de recombinare, cuplarea scade și, odată cu aceasta, acest efect local asupra dimensiunii efective a populației [21] [22] . Acest efect este văzut în datele moleculare ca o corelație între rata de recombinare locală și diversitatea genetică [23] și o corelație negativă între densitatea genelor și diversitatea în regiunile necodante ale ADN [24] . Stochasticitatea asociată cu asocierea cu alte gene în procesul de selecție nu este aceeași eroare cu eșantionarea și uneori este denumită atracție genetică pentru a o deosebi de autostopul genetic [20] .

Când frecvența alelelor este foarte scăzută, deriva poate crește, de asemenea, selecția chiar și în populațiile mari. De exemplu, în timp ce mutațiile nefavorabile sunt de obicei eliminate rapid în populațiile mari, noile mutații benefice sunt aproape la fel de vulnerabile la pierderi din cauza derivei genetice ca mutațiile neutre. Numai atunci când frecvența alelelor pentru mutația predominantă atinge un anumit prag, deriva genetică nu va avea efect [18] .

Efect de blocaj

Efectul de blocaj sau „efectul fondator” [25]  este o reducere a fondului genetic (adică a diversității genetice) a unei populații ca urmare a trecerii unei perioade în care, din diverse motive, are loc o scădere critică a numărului acesteia, restaurat ulterior [25] . Într-un adevărat blocaj al populației, șansele de supraviețuire ale oricărui organism sunt pur aleatorii și nu sunt îmbunătățite de niciun avantaj genetic înnăscut. Efectul poate duce la modificări radicale ale frecvenței alelelor, complet independente de selecție [26] .

Variația genetică a populației poate fi mult redusă prin efectul de blocaj și chiar și adaptările utile pot fi eliminate definitiv [27] .

Vezi și

• distanta evolutiva

Note

1. ↑ 1 2 Ermolaev A. I. Rolul lui Sewell Wright în crearea geneticii populațiilor  // Cercetări istorice și biologice. - 2012. - V. 4 , Nr. 4 . - S. 61-95 .
2. ↑ Deriva genetică  // Current Biology  : journal  . - Cell Press, 2011. - Octombrie ( vol. 21 , nr. 20 ). - P.R837-8 . - doi : 10.1016/j.cub.2011.08.007 . — PMID 22032182 .
3. ↑ Stephen Jay Gould . Capitolul 7, secțiunea „Sinteza ca întărire” // Structura teoriei evoluționiste  (neopr.) . — 2002.
4. ↑ Futuyma, 1998 , Glosar
5. ↑ Star B., Spencer HG Efectele derivei genetice și ale fluxului de gene asupra menținerii selective a variației genetice  //  Genetica : jurnal. - 2013. - Mai ( vol. 194 , nr. 1 ). - P. 235-244 . - doi : 10.1534/genetics.113.149781 . — PMID 23457235 .
6. ↑ Kaidanov L. Z. Studii genetice ale populației asupra factorilor de evoluție. În: Dezvoltarea teoriei evolutive în URSS: (1917-1970). Ed. S. R. Mikulinsky și Yu. I. Polyansky. L .: „Nauka”, 1983. S. 143
7. ↑ Miller, 2000 , p. 54
8. ↑ Viteza evolutivă la nivel molecular   // Natura . - Nature Publishing Group, 1968. - Februarie ( vol. 217 , nr. 5129 ). - P. 624-626 . - doi : 10.1038/217624a0 . — Cod . — PMID 5637732 .
9. ↑ Futuyma, 1998 , p. 320
10. ↑ Wahl LM Fixare când N și s variază: abordările clasice dau rezultate noi și elegante  //  Genetică : jurnal. - Genetics Society of America, 2011. - August ( vol. 188 , nr. 4 ). - P. 783-785 . - doi : 10.1534/genetics.111.131748 . — PMID 21828279 .
11. ↑ Hartl, 2007 , p. 112.
12. ↑ Tian, ​​​​2008 , p. unsprezece.
13. ↑ Moran, PAP Random processes in genetics   // Mathematical Proceedings of the Cambridge Philosophical Society : jurnal. - 1958. - Vol. 54 , nr. 1 . - P. 60-71 . - doi : 10.1017/S0305004100033193 . - Cod biblic .
14. ↑ Ewens, 2004
15. ↑ Li & Graur, 1991 , p. 29.
16. ↑ Barton, 2007 , p. 417.
17. ↑ Selecția naturală: cum funcționează evoluția . bioștiința acțiunii . Washington, DC: Institutul American de Științe Biologice. Consultat la 24 noiembrie 2009. Arhivat din original pe 6 ianuarie 2010.  (nedefinit) Vezi răspunsul la întrebarea: Este selecția naturală singurul mecanism al evoluției?
18. ↑ 1 2 Cavalli-Sforza, 1996 .
19. ↑ Zimmer, 2001
20. ↑ 1 2 Mărimea populației unei specii este relevantă pentru evoluția ei? (engleză)  // Evoluție; Jurnalul Internațional de Evoluție Organică: jurnal. - John Wiley & Sons pentru Societatea pentru Studiul Evoluției, 2001. - Noiembrie ( vol. 55 , nr. 11 ). - P. 2161-2169 . - doi : 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x . — PMID 11794777 .
21. ↑ Evoluția non-neutră: teorii și date moleculare  / Golding, Brian. - New York: Chapman & Hall , 1994. - ISBN 0-412-05391-8 . „Proceedings of a seminar sponsored by the Canadian Institute for Advanced Study”
22. ↑ Charlesworth B., Morgan MT, Charlesworth D. Efectul mutațiilor dăunătoare asupra variației moleculare neutre  //  Genetics : journal. - Genetics Society of America, 1993. - August ( vol. 134 , nr. 4 ). - P. 1289-1303 . — PMID 8375663 .
23. ↑ Recombinarea îmbunătățește adaptarea proteinelor în Drosophila melanogaster  (engleză)  // Current Biology  : journal. - Cell Press, 2005. - Septembrie ( vol. 15 , nr. 18 ). - P. 1651-1656 . - doi : 10.1016/j.cub.2005.07.065 . — PMID 16169487 .
24. ↑ Nordborg M., Hu TT, Ishino Y., Jhaveri J., Toomajian C., Zheng H., Bakker E., Calabrese P., Gladstone J., Goyal R., Jakobsson M., Kim S., Morozov Y. ., Padhukasahasram B., Plagnol V., Rosenberg NA, Shah C., Wall JD, Wang J., Zhao K., Kalbfleisch T., Schulz V., Kreitman M., Bergelson J. The pattern of polymorphism in Arabidopsis thaliana  (Engleză)  // PLoS Biology  : jurnal. - PLOS, 2005. - iulie ( vol. 3 , nr. 7 ). —P.e196 . _ - doi : 10.1371/journal.pbio.0030196 . — PMID 15907155 .
25. ↑ 1 2 Marea Enciclopedie Rusă .
26. ↑ Robinson, Richard, ed. (2003), Population Bottleneck , Genetics , voi. 3, New York: Gale (editor), ISBN 0-02-865609-1 , OCLC 614996575 , < http://www.bookrags.com/research/population-bottleneck-gen-03/ > . Consultat la 14 decembrie 2015. . Arhivat pe 9 iunie 2019 la Wayback Machine 
27. ↑ Futuyma, 1998 , pp. 303–304

Literatură

• Mikheev V. S. DRIFT A GENELOR . Marea Enciclopedie Rusă (2007). Preluat la 2 decembrie 2019. Arhivat din original pe 9 decembrie 2019. (Rusă)
• Vorontsov N.N., Sukhorukova L.N. Evoluția lumii organice. — M .: Nauka, 1996. — S. 93-96. — ISBN 5-02-006043-7 .
• Green N., Stout W., Taylor D. Biologie. În 3 volume. Volumul 2. - M . : Mir, 1996. - S. 287-288. — ISBN 5-03-001602-3 .
• Tian, ​​Jianjun Paul. Algebrele evoluției și  aplicațiile lor . — Berlin; New York: Springer, 2008. Vol. 1921. - (Note de curs la Matematică). — ISBN 978-3-540-74283-8 . - doi : 10.1007/978-3-540-74284-5 .
• Hartl, Daniel L.; Clark, Andrew G.Principiile geneticii populației  (nedefinite) . — al 4-lea. — Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2007. - ISBN 978-0-87893-308-2 .
• Futuyma, Douglas Biologie evoluționistă  (neopr.) . — al 3-lea. — Sunderland, MA: Sinauer Associates, 1998. - ISBN 0-87893-189-9 .
• Miller, Geoffrey Mintea de împerechere: cum alegerea sexuală a modelat evoluția  naturii umane . - New York: Doubleday (editor) , 2000. - ISBN 0-385-49516-1 .
• Ewens, Warren J.Genetica matematică a populației I.Introducere teoretică  . — al 2-lea. - New York: Springer Science + Business Media , 2004. - Vol. 27. - (Matematică aplicată interdisciplinară). — ISBN 0-387-20191-2 .
• Li, Wen-Hsiung; Graur, Dan Fundamentele evoluției moleculare  (neopr.) . — Sunderland, MA: Sinauer Associates, 1991. - ISBN 0-87893-452-9 .
• Barton, Nicholas H.; Briggs, Derek E.G .; Eisen, Jonathan A.; Goldstein, David B.; Patel, Nipam H. Evoluție  (nedefinită) . - Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2007. - ISBN 978-0-87969-684-9 .
• Cavalli-Sforza, L. Luca ; Menozzi, Paolo; Piazza, Alberto Istoria și geografia genelor umane  (nedefinită) . — Broşat prescurtat. — Princeton, NJ: Princeton University Press , 1996. — ISBN 0-691-02905-9 .
• Zimmer, Carl . Evoluție: Triumful unei idei  (neopr.) . — 1-a. - New York: HarperCollins , 2001. - ISBN 0-06-019906-7 .
• Evoluție non-neutră: teorii și date moleculare  / Golding, Brian. - New York: Chapman & Hall , 1994. - ISBN 0-412-05391-8 . „Proceedings of a workshop sponsorizat de Institutul Canadian pentru Studii Avansate”.

Link -uri

Dicționare și enciclopedii	mare danez Mare norvegian Rusă mare Britannica (online)