Glicogenoze

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 5 noiembrie 2020; verificările necesită 2 modificări .

Glicogenoze

ICD-11	5C51.3
ICD-10	E 74,0
MKB-10-KM	E74.00 și E74.0
ICD-9	271,0
MKB-9-KM	271,0 [1] [2]
Plasă	D006008
Fișiere media la Wikimedia Commons

Glicogenoza este denumirea generală pentru sindroamele cauzate de defecte ereditare ale enzimelor implicate în sinteza sau descompunerea glicogenului .

Clasificare

Se acceptă distingerea mai multor tipuri de glicogenoză pe baza naturii biochimice a defectului:

Tip I, defect de glucoză-6-fosfatază ( boala Girke )
Tip II, defect de maltază ( boala Pompe )
Tipul III ( boala Forbes )
Tipul IV ( boala Andersen )
Tip V, tulburare de glicogen fosforilază musculară ( boala McArdle )
Tip VI, defect de fosforilază hepatică ( boala Hers )
Tip VII, defect de fosfoglucomutază ( boala Tarui )
Tip VIII, defect muscular de fosfofructomutază ( boala Thomson )
Tip IX, un defect al enzimei fosforilază kinaza din hepatocite ( boala Hag )

Note

↑ Baza de date ontologie de boli (engleză) - 2016.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Literatură

Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Boala glicogenului. — M .: Medicină , 1979. — 288 p.
Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Tulburări congenitale ale metabolismului glicogenului / Acad. Miere. științe ale URSS. — M .: Medicină , 1989. — 240 p. — Bibliografie: p. 217-238.