| boala Haga | |
|---|---|
| OMIM | 306000 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Boala Haga este glicogenoza de tip 9 . Această boală aparține grupului de boli de glicogen. Motivul este o mutație a genei PHKA2 responsabilă de sinteza subunității α 2 a enzimei fosforilază kinaza . Această genă este situată pe brațul scurt al cromozomului 10 din regiunea Xp22.13. Această boală se referă la forma hepatică a glicogenozei, adică există o încălcare a utilizării glicogenului , care este necesară pentru a menține un nivel normal de glucoză în sânge [1] . Boala este descrisă de medicul G. Hug. [2]
Simptomele bolii sunt hepatomegalie (ficat mărit din cauza acumulării unei cantități mari de glicogen în el), hipoglicemie moderată și alte manifestări clinice caracteristice glicogenozei tipurile 1 și 2, dar mai puțin pronunțate. .
Diagnosticul constă în efectuarea unei biopsii a țesuturilor ficatului și mușchilor. Apoi probele sunt supuse unui studiu privind cantitatea de glicogen și activitatea enzimelor care sunt implicate în metabolismul acestuia. În prezent, nu există un tratament complet. Tratamentul acestei patologii are ca scop reducerea intensității simptomelor. Acest lucru este facilitat de dieta corectă (pentru hipoglicemie, se recomandă alimente cu un procent mare de carbohidrați ușor digerabili ), utilizarea vitaminelor, în unele cazuri, luarea de glucagon , glucocorticoizi și hormoni anabolizanți este eficientă. .