Boala Forbes

boala Forbes

Fotomicrografie : Acumularea de glicogen în celulele hepatice ( colorare de hematoxilină și eozină ).
ICD-10 E 74,0
MKB-10-KM E74.03
ICD-9 271,0
OMIM 232400
BoliDB 5302
eMedicine med/909  ped/479
Plasă D006010
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Boala Forbes ( glicogenoza de tip III ) este glicogenoza cauzată de o deficiență a enzimei amil-1,6-glucozidaze .

Această enzimă catalizează scindarea legăturilor [ …C — O — C…] din molecula de glicogen la punctele de ramificare.

Boala este insotita de depunerea de glicogen atipic in ficat , inima , muschi .

Vezi și

Note